生物科技公司Illumina宣布将提供个人全基因组测序服务，定价48,000美元。这一价格虽然仍显高昂，但相比2003年首个基因组测序成本已降低数亿美元，标志着基因测序技术正逐步走向大众化。

在此之前，仅有生物技术初创公司Knome提供类似服务，价格为99,500美元。Illumina的加入加剧了市场竞争，有望进一步推动价格下降。专家预测，未来三到五年内，全基因组测序成本可能降至1,000美元，使更多人能够获取自身的遗传密码信息。

全基因组测序能够揭示个体患糖尿病、阿尔茨海默病、癌症等疾病的遗传风险，帮助人们通过改变生活方式预防疾病，或评估遗传病传给后代的概率。此外，测序还能提供关于祖先的有趣信息。

Illumina公司CEO杰·弗拉特利表示，首批客户将是那些希望成为全球前100名接受测序的人，或是癌症患者，试图通过测序发现新的治疗线索。Illumina作为领先的生命科学研究工具生产商，2007年收购Solexa后进入基因测序领域，并持续大力投资该技术。

目前，个人基因组测序仅占Illumina营收的一小部分。为开拓市场，Illumina正在研发相关工具，包括一款iPhone应用程序，预计一年内可用，方便用户在就医或遗传咨询时获取基因信息。公司还计划建立网站，让客户通过博客分享测序经历。

对于预算有限的用户，可选择分析部分基因组，例如23andMe公司提供约60万个遗传标记的分析，价格仅399美元。Illumina未涉足基因序列分析领域，但与Navigenics、23andMe、deCODE和Knome等公司合作，由后者开发平台解读Illumina提供的数据。基因分析收费可能在几百到几千美元之间。

随着研究人员揭示更多人类基因组信息，基因解读将变得愈发重要。全基因组测序只需一次，但基因分析可能带来持续收益。未来，基因测序有望成为常规医疗手段，为个性化医疗和疾病预防提供基础。