世界首例个人二倍体基因组序列公布

2007年，美国奎格·文特研究所完成了世界首例个人二倍体基因组序列的测序与分析，成果发表于《PLOS Biology》。该研究首次完整呈现了个体两套染色体的遗传信息，发现超过420万个基因变异，包括大量结构变异，揭示个体间遗传差异比此前估计高7倍。文特本人的基因组分析显示，蓝眼睛等性状可准确预测，但复杂疾病风险需结合环境因素。该工作为个性化医学和消除公众对基因测序的恐惧奠定了基础。...