有史以来最大规模研究揭示发育障碍的隐藏遗传原因

研究人员进行了迄今为止最大规模的研究，评估隐性遗传变异对发育障碍的影响。他们发现已知基因解释了超过80%的隐性病例，并识别了多个新基因。研究强调重新分析遗传数据可提高诊断率，并揭示了不同族群间隐性遗传贡献的显著差异。...