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学术索引

《自然》研究：他汀类药物或可治疗侏儒症

《自然》杂志发表研究，发现他汀类药物可能通过降解突变FGFR3蛋白促进软骨发育不全患者的骨骼生长。研究人员利用患者皮肤细胞诱导的干细胞分化为软骨细胞进行药物筛选，并在小鼠模型中验证了效果。尽管前景令人兴奋，但儿童用药安全性和有效性仍需进一步研究。...

2014-09-19 121 0

港大专家发现软骨“重生”机制，有望以注射替代手术

香港大学李嘉诚医学院教授陈振胜在研究侏儒症过程中发现软骨细胞在内质网应激状态下的自我修复机制，有望通过药物注射替代传统手术，治疗软骨损伤和退化性疾病。同时，其团队在椎间盘退化遗传因素研究中取得进展，已筛选出4个候选化合物。同院教授金冬雁则揭示了EB病毒小RNA分子促进鼻咽癌细胞存活的机制，为癌症治疗提供新靶点。...

2014-04-08 226 0

Hum Mol Genet：陈林等发现特里帕肽有治疗侏儒症新功能

第三军医大学陈林教授团队发现骨质疏松药物特里帕肽（PTH1-34）可缓解侏儒症小鼠的骨骼发育障碍，为软骨发育不全和致死性软骨发育不全提供了新的治疗选择。研究利用基因敲入小鼠模型，揭示了甲状旁腺激素信号在软骨细胞增殖和分化中的作用，相关成果发表于《人类分子遗传》。...

2012-08-15 130 0

世界最矮男子庆祝18岁生日，愿望是找到袖珍伴侣

2009年10月10日，尼泊尔波卡拉，卡根德拉·塔巴·马加尔庆祝18岁生日，身高仅51厘米的他有望被吉尼斯世界纪录确认为世界上最矮的人。他的生日愿望是找到一位袖珍伴侣。卡根德拉出生时体重0.6公斤，8岁才学会走路，11岁发育停止。其父亲曾申请吉尼斯纪录但未成功，如今成年后有望刷新纪录。基金会正为其筹集医疗和教育费用。...

2009-11-02 47 0

73厘米袖珍小伙申报世界最矮人

本文报道了内蒙古73厘米袖珍小伙何平平申报世界最矮人的事件。何平平因先天性侏儒症身高仅73厘米，于2008年授权《北方新报》向吉尼斯世界纪录申报。文章从医学角度解析了侏儒症的常见病因（软骨发育不全/生长激素缺乏）及并发症，并提及何平平2010年因心脏病去世的后续，为罕见病认知提供科学背景与人文关怀。...

2007-04-10 190 0

14岁尼泊尔少年身高仅51厘米，获评世界最矮人

14岁尼泊尔少年卡金德拉·萨帕马加以身高51厘米、体重4.5公斤的身体数据创下吉尼斯世界纪录，成为当前世界上最矮的人。其身体发育仅相当于1岁婴儿，但语言能力正常。医学角度可能源于生长激素缺乏或软骨发育不全等罕见病因。该纪录此前由一名约旦男孩保持。...

2006-09-01 233 2

精子质量下降：高龄父亲增加后代侏儒症风险

最新研究发现，男性随着年龄增长，精子质量下降，不仅影响生育能力，还会增加后代患侏儒症的风险。研究调查了97名22至80岁男性，发现年龄与精子DNA断裂正相关。与女性不同，男性生育能力呈渐进式下降，但高龄父亲仍可能传递基因缺陷。该成果发表于《美国科学院院刊》，由美国环境健康科学研究所等机构资助。...

2006-06-10 304 0

研究发现：老年男性精子易发生突变，增加后代患侏儒症风险

最新研究发现，随着年龄增长，男性精子中的遗传突变风险增加，导致后代患侏儒症的概率每年上升2%。研究分析了97名22-80岁男性的精子样本，发现DNA连接更脆弱易断裂，且受损精子仍保持活力，常规精子检测可能无法准确评估基因损伤。该成果支持高龄父亲生育增加遗传疾病风险的观点，并提示衰老对精子影响因人而异，可能与种族、饮食等因素有关。...

2006-06-08 266 0

19岁侏儒姑娘每周骨折，成绩优异梦想上清华

19岁内江姑娘邵玲身高仅62厘米，患有先天性成骨不全症，每周骨折一至两次。她凭借顽强毅力完成初中学业，并学会电脑打字，梦想病愈后考入清华大学。医生诊断其为成骨发育不全，国内尚无有效疗法。...

2006-05-05 193 0

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