《Nature Biotechnology》曾发布2016年度20大转化研究者榜单，基于专利数量、引用次数和H指数评选出在科学转化领域表现突出的科学家。多位华人学者如张锋、卢煜明、夏宁邵、李少伟和Jian Yan入选，他们在基因编辑、无创产前检测和疫苗研发等领域做出了开创性贡献。本文梳理了入选华人学者的专利成就和学术影响，展现了华人科学家在全球生物医学转化中的重要作用。...
本文探讨了大规模并行基因组测序技术（MPGS）在无创产前基因检测中的应用，强调了其在早期唐氏综合征诊断中的重要性及优势，同时也指出了其局限性。...
本文以生动的比喻开篇，深入浅出地介绍了无创产前诊断（NIPT）的核心技术——数字PCR与大规模平行测序（MPS），被誉为“哼哈二将”。文章从胎儿游离DNA的发现讲起，详细阐述了DNA分子计数原理、临床检测流程及统计学分析方法（如SPRT），并对比了两种技术在单基因病和染色非整倍体检测中的优劣与成本考量。内容兼具科学严谨性与可读性，为理解现代产前筛查提供了全面视角。...
美国Sequenom公司推出MaterniT21无创产前检测技术，可同时筛查胎儿异常和孕妇癌症。该技术通过检测孕妇外周血中的DNA，识别肿瘤细胞释放的遗传物质，有望扩大产前诊断市场。然而，检测结果涉及伦理问题，公司倾向于告知孕妇癌症风险。此外，其他研究机构也在开发类似技术，无创产前检测已成为基因组医学的重要应用。...
本文回顾了Thermo Fisher旗下Ion Torrent平台Proton PII芯片的技术特点及其对无创产前检测（NIPT）成本的影响。PII芯片单次运行产生350M reads，使样本检测成本下降约60%。文章结合当前主流测序技术（如华大BGISEQ、Illumina）和最新进展，分析了半导体测序在临床NIPT中的实际应用与局限，并展望了全基因组测序等下一代筛查技术的方向。...
2015年2月12日，博奥生物集团的BioelectronSeq 4000基因测序仪及胎儿染色体非整倍体检测试剂盒获国家食药监总局批准上市。该仪器采用半导体测序技术，用于检测唐氏综合征等染色体疾病，标志着我国二代测序技术的重要突破，为无创产前检测提供了国产化方案。...
本文探讨了中国基因测序产业链中上游设备被国外垄断的现状，指出基因检测仪成为“卡脖子”环节。华大基因通过收购CG公司弥补硬件短板，但国内其他企业仍依赖合作授权。文章分析了无创产前检测等临床应用，以及国产测序仪的研发进展，强调核心技术自主化的重要性。...
2014年，中国临床基因测序行业进入快速发展期，上游测序仪厂商如Illumina和Life Technologies积极布局中国市场，与华大基因、贝瑞和康等下游企业合作。NGS技术推动癌症药物研发变革，但A股概念股炒作风险高。监管模式有待改进，卫计委谨慎放开试点。文章分析了行业格局、企业策略及市场前景。...
本文介绍了香港中文大学医学院化学病理学系教授赵慧君在循环核酸及无创性产前诊断领域的研究成果。她开发了利用母亲血浆分析胎儿DNA的非侵入性检测技术，直接针对唐氏综合征的21号染色体异常，大幅提高了准确性，使99.9%的孕妇避免了侵入性检测的流产风险。她还通过大规模平行测序和随机测序法解决了技术挑战，并致力于降低成本以推广普及。...
本文回顾了《新英格兰医学杂志》两项里程碑式研究，指出染色体微阵列分析（CMA）在产前诊断和死产分析中优于传统核型分析，能检测出更多致病性拷贝数变异。随着技术成熟和成本下降，CMA已成为胎儿结构异常和死产遗传学评估的一线方法。同时，讨论了NIPT与CMA的互补关系以及未来无创全覆盖检测的发展趋势。...
美国联邦科学研究资助体系正面临严峻危机，其...
本文总结了糖尿病与痴呆症之间十种令人惊讶的...
一项开创性研究揭示，G蛋白偶联受体3（GPR3）在...
长期以来 淀粉样前体蛋白 APP 一直作为阿尔茨海...
密歇根大学研究团队在小鼠中发现一条意想不到...
芬兰研究团队发现大黄蜂具备自主解决复杂任务...
