全球最大痣遗传学研究揭示250余个黑色素瘤风险基因，为预防与治疗开辟新途径
澳大利亚QIMR Berghofer医学研究所领导了迄今最大规模的痣遗传学全基因组关联分析，涉及超过8.5万名欧洲血统个体。研究鉴定出24个与痣数量相关的新遗传区域，使已知区域总数从5个增至29个，并发现其中28个区域与黑色素瘤风险显著关联。团队进一步定位了超过250个关键基因，包括SIKE1基因，其功能异常可能削弱免疫系统对异常黑色素细胞的监控，为开发新型免疫疗法和预防策略提供了潜在靶点。研究还构建了痣数量多基因风险评分，有望用于黑色素瘤高危人群的精准筛查。该成果发表于《自然·通讯》。...
2026-07-11
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