人类大脑突触成熟过程极为缓慢，前额叶皮层部分突触直至25岁才完全成熟，这是人类区别于其他哺乳动物的关键特征。研究发现，进化保守蛋白SRGAP2及其人类特异性拷贝SRGAP2B/C通过抑制祖先蛋白延长皮层发育。这些拷贝促进自闭症相关蛋白SYNGAP在突触中积累，形成分子拔河，决定突触发育速度。当SYNGAP1功能丧失时，平衡被破坏，突触加速成熟，可能导致自闭症和智力障碍。该研究首次证明致病性突变导致突触成熟加速，为理解神经发育疾病提供了新视角。...
东南大学与多伦多大学合作研究发现，孤独症致病基因Neuroligin和Neurexin在果蝇模型中参与突触发育与功能调节。突变体果蝇表现出运动行为缺陷和突触传递异常，双突变导致更严重表型。该成果为理解孤独症分子机制提供重要线索，并可能为药物筛选提供模式系统。...
一项发表于《自然》杂志的国际研究发现，特定的基因拷贝数变异（CNV）与自闭症谱系障碍密切相关。研究分析了1000名患者和1300名对照的基因组，发现自闭症患者中染色体亚微观结构改变显著富集，涉及突触形成和细胞间通讯相关基因。这些改变部分遗传、部分新发，支持自闭症的遗传异质性假说。研究强调，明确每例患者的遗传病因是实现个性化治疗的关键，为未来精准医疗提供了重要依据。...
本文介绍了一种创新的胶质母细胞瘤“肿瘤芯片...
宾夕法尼亚大学研究发现，糖蛋白GPNMB是帕金森病...
一项由华盛顿大学医学院等机构开展的早期临床...
WEHI研究人员发现泛素能直接调控糖原，挑战了...
一项新研究挑战了DNA损伤与衰老的传统理论，揭...
近期一艘邮轮爆发汉坦病毒疫情，已致多人感染...
