一项发表于《自然》杂志的国际研究发现，特定的基因拷贝数变异（CNV）与自闭症谱系障碍的发生密切相关。该研究由瑞典哥德堡大学克里斯托弗·伊尔贝里博士领导，通过对1000名自闭症患者和1300名正常对照的基因组分析，揭示了自闭症患者中染色体亚微观结构改变的显著富集。这些改变部分遗传自父母，部分为新发突变，且多涉及此前已报道的与自闭症及神经发育障碍相关的基因，如突触形成和细胞间通讯相关基因。

研究进一步支持了自闭症的遗传异质性假说：即多种不同的罕见遗传变异各自贡献一小部分病例，但累积起来可解释相当比例的自闭症发生。这种复杂性意味着自闭症并非单一疾病，而是一组具有相似行为表型的神经发育障碍。伊尔贝里博士指出：“只有明确每例患者的特定遗传病因，才能制定个性化的治疗方案，包括药物和饮食干预。”该研究为未来基于基因型的精准医疗奠定了基础。

值得注意的是，自闭症基因组项目（AGP）自2003年起已在《自然》杂志发表多项成果，强调突触早期发育异常在自闭症发病中的核心作用。目前，自闭症影响约1%的儿童，男性发病率高于女性，典型症状包括3岁前出现的社会交往障碍、兴趣狭窄和刻板行为。