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学术索引

Science:自闭症遗传异质性或助力开发个体化精准疗法

近日,《Science》发表研究指出,自闭症谱系障碍(ASD)的遗传异质性为开发个体化精准疗法提供了新思路。科学家通过分析ASD相关风险基因及生物标志物,有望克服异质性障碍,实现早期诊断和精准治疗。目前已有两种FDA批准药物,联合行为干预可能更有效。该研究为未来ASD个体化治疗奠定了基础。...

2015-10-22 246 0

某些基因异常与自闭症发病机制的新发现

一项发表于《自然》杂志的国际研究发现,特定的基因拷贝数变异(CNV)与自闭症谱系障碍密切相关。研究分析了1000名患者和1300名对照的基因组,发现自闭症患者中染色体亚微观结构改变显著富集,涉及突触形成和细胞间通讯相关基因。这些改变部分遗传、部分新发,支持自闭症的遗传异质性假说。研究强调,明确每例患者的遗传病因是实现个性化治疗的关键,为未来精准医疗提供了重要依据。...

2010-08-27 25 0
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