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标签主题：遗传异质性

学术索引

肿瘤突变数量惊人，放化疗效果存疑

中国科学院北京基因组研究所研究发现，一个直径约3.5厘米的肿瘤中携带上亿个基因编码区突变，远高于以往估算。肿瘤内部高度遗传异质性导致放化疗效果可能被淹没，甚至助长耐药性克隆发展。该研究首次刻画肿瘤空间克隆结构，揭示肿瘤演化是非达尔文过程，对临床治疗策略提出重要警示。...

2015-11-20 189 0

Science：自闭症遗传异质性或助力开发个体化精准疗法

近日，《Science》发表研究指出，自闭症谱系障碍（ASD）的遗传异质性为开发个体化精准疗法提供了新思路。科学家通过分析ASD相关风险基因及生物标志物，有望克服异质性障碍，实现早期诊断和精准治疗。目前已有两种FDA批准药物，联合行为干预可能更有效。该研究为未来ASD个体化治疗奠定了基础。...

2015-10-22 259 0

科学家发现9个引发乳腺癌的新基因

国际期刊《自然》发表研究，科学家发现9个与乳腺癌发展相关的新基因，使已知乳腺癌相关基因总数增至40个。通过对100名患者基因组测序，发现不同患者突变各异，揭示乳腺癌高度遗传异质性。研究强调驱动突变在癌症发展中的关键作用，并指出乳腺癌由超过70种基因突变组合引起，为个体化治疗提供重要依据。...

2012-05-25 153 0

某些基因异常与自闭症发病机制的新发现

一项发表于《自然》杂志的国际研究发现，特定的基因拷贝数变异（CNV）与自闭症谱系障碍密切相关。研究分析了1000名患者和1300名对照的基因组，发现自闭症患者中染色体亚微观结构改变显著富集，涉及突触形成和细胞间通讯相关基因。这些改变部分遗传、部分新发，支持自闭症的遗传异质性假说。研究强调，明确每例患者的遗传病因是实现个性化治疗的关键，为未来精准医疗提供了重要依据。...

2010-08-27 33 0
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