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标签主题：罕见遗传病

学术索引

小线虫，大突破：布朗大学蠕虫模型助力攻克罕见儿童遗传病

布朗大学研究团队利用秀丽隐杆线虫构建罕见儿童遗传病模型，通过CRISPR引入人类致病突变，成功模拟进行性运动缺陷和突触异常。该模型成本低、周期短，可高通量筛选药物，已发现多种候选化合物，包括FDA已批准药物，为罕见病治疗提供新希望。...

2026-05-13 138 0

里程碑式突破：首款个性化基因编辑药物成功治疗罕见遗传病患儿

近日，一名患有罕见遗传性神经退行性疾病的男婴接受了全球首款个性化基因编辑药物治疗，标志着精准医疗的重大突破。该药物针对患者特异性突变设计，通过精准修复基因表达，从源头纠正致病机制。临床前验证显示有效纠正突变并恢复蛋白质功能，治疗过程安全，患儿神经系统症状初步改善。这一“N=1”临床试验范式为极罕见遗传病的定制化疗法提供了可行路径，未来有望成为精准医学的重要支柱。...

2026-04-12 43 0

十万人基因组计划：专访Illumina首席科学家David Bentley博士

本文专访Illumina首席科学家David Bentley博士，探讨英国十万人基因组计划对罕见遗传病和癌症的影响。Bentley博士指出，全基因组测序（WGS）可诊断超过50%的罕见遗传病病例，并有望成为癌症检测的金标准。他详细阐述了Illumina在计划中的角色，包括测序、信息学分析及工作流程优化。同时，他分析了肿瘤WGS进入临床的挑战，如深度测序需求和数据解读复杂性。该计划旨在为NHS创建新型基因组医学服务，推动精准医疗发展。...

2017-07-28 289 0

英国10岁女孩长不大 外貌如同一岁婴儿

点状软骨发育异常症是一种极罕见的软骨发育不良遗传病，发病率约为每10万例新生儿中一例。该病导致软骨组织异常，进而引发骨骼畸形、上肢短小及全身发育迟缓，表现为患者生长受限，外貌停留在婴儿期。该病的分子机制涉及软骨细胞分化和骨骼发育的关键调控异常，严重影响骨骼的正常形成与功能。...

2006-07-13 341 0
    共1页/4条

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