夏洛特是一位10岁的英国女孩，她出生时患有一种罕见的软骨发育不良症。这意味着她长不大，外表看起来像一岁的婴儿。
她的父母莎伦和威尼一直在照顾她，他们说：“我们学会了过好每一天，不去担忧未来。”
夏洛特的病症每10万例婴儿中才可能出现一次，患有该病的人通常具有骨骼畸形、上臂短小、发育迟缓等明显症状。
点状软骨发育异常症是一种罕见的疾病，夏洛特的病症每10万例婴儿中才可能出现一次。
英国10岁女孩长不大 外貌如同一岁婴儿
核心摘要：
点状软骨发育异常症是一种极罕见的软骨发育不良遗传病，发病率约为每10万例新生儿中一例。该病导致软骨组织异常，进而引发骨骼畸形、上肢短小及全身发育迟缓，表现为患者生长受限，外貌停留在婴儿期。该病的分子机制涉及软骨细胞分化和骨骼发育的关键调控异常，严重影响骨骼的正常形成与功能。