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学术索引

果蝇FMRP核内功能研究新进展:参与DNA损伤应答

中国科学院动物研究所与Emory大学合作研究发现,果蝇核内FMRP蛋白参与DNA损伤应答早期反应,对复制胁迫诱导的γH2A.v产生至关重要。FMRP通过Agenet结构域与染色体结合,其表达和核内积累受复制胁迫调控。该研究揭示了FMRP的全新核内功能及与DNA损伤应答的反馈机制,为脆性X染色体综合征治疗提供新思路。...

2014-05-23 125 0

研究发现一种药物有助治疗孤独症

脆性X染色体综合征是孤独症的常见遗传病因。英国爱丁堡大学和美国研究团队发现,药物STX209(arbaclofen)能修复模型小鼠的脑细胞异常,并改善人类患者的社交状态。该药物通过激活GABA-B受体调节神经递质平衡,为孤独症治疗提供了新希望。...

2012-09-25 252 0

新型靶向药物可有效治疗脆性X染色体综合征,并可能适用于自闭症

美国加州大学戴维斯分校MIND研究所和芝加哥Rush大学医学中心的研究人员发现,化合物STX209(arbaclofen)可有效改善脆性X染色体综合征患者的社会退缩和挑战性行为,这是首个针对该病核心症状的靶向药物,并可能适用于自闭症谱系障碍。研究基于FXS小鼠模型中GABA缺乏的机制,STX209作为GABA-B受体激动剂,可减少社会焦虑和回避行为。临床试验显示社会回避显著改善,但易激惹症状无变化。该发现标志着遗传病靶向疗法的新时代。...

2012-09-25 244 0
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