自然遗传学：基因测序揭示儿童致命脑瘤新突变

美国圣犹大儿童研究医院与华盛顿大学联合研究在儿童高级别胶质瘤中发现ACVR1和NTRK基因突变，为开发靶向药物提供新线索。ACVR1突变在32%的DIPG患儿中出现，导致BMP通路异常激活；NTRK融合基因在40%的低龄非脑干HGG患儿中驱动肿瘤发展。研究发表于《自然遗传学》，是儿科癌症基因组计划的重要成果。...