JCI:重症联合免疫缺陷病(SCID)在中国人群的突变基因
上海交通大学医学院附属儿童医学中心等机构的研究人员在国际上首次分析了重症联合免疫缺陷病(SCID)在中国人群中的突变基因,并报告了44例患儿的临床特征。研究发现11种新型突变基因,丰富了SCID基因库。该研究对早期诊断、造血干细胞移植及新生儿筛查具有重要意义,相关成果发表于《Journal of Clinical Immunology》。...
上海交通大学医学院附属儿童医学中心等机构的研究人员在国际上首次分析了重症联合免疫缺陷病(SCID)在中国人群中的突变基因,并报告了44例患儿的临床特征。研究发现11种新型突变基因,丰富了SCID基因库。该研究对早期诊断、造血干细胞移植及新生儿筛查具有重要意义,相关成果发表于《Journal of Clinical Immunology》。...
上海交通大学医学院附属儿童医学中心免疫专家领衔的课题组首次阐明中国重症联合免疫缺陷病(SCID)的临床特征,并发现11种国际新型突变基因。该研究基于2004-2011年44例患儿的临床数据,分析了性别、发病年龄、临床表现及造血干细胞移植预后,为早期诊断、治疗和新生儿筛查提供了重要参考,填补了中国在该领域的空白。...
英国男婴佐海布因先天性免疫缺陷症(SCID)只能生活在无菌“塑料泡”中,无法与家人亲密接触。骨髓移植是唯一治疗方法,但目前全球尚未找到匹配捐献者。该疾病机制及治疗方式具有重要医学意义。...
基因治疗曾治愈“泡沫男孩”病,但部分患儿后续患上白血病。新研究显示,移植的IL2RG基因本身可能致癌,而非破坏致癌基因。小鼠实验表明,单独注射病毒不致癌,但携带IL2RG的病毒在18个月内导致1/3小鼠患白血病。研究强调需更长期临床观察,为基因治疗安全性提供重要警示。...
科学家们开发了一种革命性的基因编辑技术,可以精确地修正人体中的任何一个基因,以治疗免疫疾病。这种技术利用特殊的酶和蛋白质识别并剪断变异基因代码,然后将正常的基因片段插入人体细胞。实验结果表明,这种技术可以成功地替换18%的人体细胞中的变异基因,足以治疗某些严重联合免疫缺陷病。这种技术还可以锁定和破坏特定的基因,可能用于阻止艾滋病毒在人体内扩散。然而,这种技术仍然存在一些问题待解决,包括可能会锁定或改变无辜的基因,以及滥用风险。...
科学家在厄瓜多尔亚马逊雨林发现一种前所未见...
本文探讨了人工智能看似拥有意识的现象,指出...
已故物理学家理查德·费曼曾将餐厅点餐困境转化...
一项新研究通过将神经元归类为宏观结构“基底...
一项发表于《自然医学》的研究揭示,小胶质细...
一项发表在《ScienceDaily》上的研究指出,长期饮...