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学术索引

SHANK3变异猕猴模型：自闭症行为与脑功能改变

一项新研究利用深度学习模型，分析携带SHANK3变异的猕猴（Phelan-McDermid综合征动物模型）的行为输出。结果显示，与对照组相比，变异猕猴表现出更多的重复行为、社交能力改变、睡眠质量下降...

2026-05-30 97 0

突触可塑性的“相变”开关：SHANK3凝聚物动态招募CaMKII，重塑突触后致密区

中国科学院深圳先进技术研究院的研究团队发现，支架蛋白SHANK3通过其内在无序区发生液-液相分离，形成动态凝聚物作为突触后致密区重组的功能平台。在长时程增强诱导时，活化的CaMKII被快速招募到SHANK3凝聚物中，促进凝聚物融合和PSD扩张。与自闭症谱系障碍相关的SHANK3移码突变破坏了相分离，导致PSD重塑和AMPAR招募缺陷。该研究揭示了相分离在突触可塑性中的动态调控机制，为神经发育障碍提供了新的病理生理学解释。...

2026-05-09 219 0

自闭症遗传医学进入新时代：基因编辑与RNA疗法带来希望

2025年INSAR年会聚焦自闭症遗传医学新进展，包括CRISPR基因编辑、表观基因组编辑和反义寡核苷酸（ASO）疗法。约20%的自闭症患者携带罕见基因变异，如SCN2A、SHANK3和UBE3A。天使综合征临床试验显示患者认知和行为改善。FDA推出“合理机制框架”加速超罕见疾病疗法开发。这些工具未来有望惠及更广泛的自闭症患者。...

2026-05-07 149 0

自闭症研究界在INSAR年会前激辩研究方向

国际自闭症研究学会（INSAR）2026年会前夕，学界围绕研究方向展开激烈辩论。杜克大学Geraldine Dawson指出支持服务与遗传学探索之间的张力；麦吉尔大学Lester Liao等警示过度诊断的危害；波士顿学院Kristen Bottema-Beutel揭示联邦指南中的健全主义偏见。此外，本周预印本研究聚焦SHANK3蛋白在细胞力学中的作用，为自闭症机制研究提供新线索。...

2026-04-27 113 0

神经炎症触发SHANK3缺陷小鼠的类自闭症行为退化：为自闭症谱系障碍的行为退化

一项发表于《Molecular Psychiatry》的研究发现，在携带SHANK3单倍剂量不足的小鼠中，通过脂多糖诱导的系统性炎症可触发持久的运动障碍、焦虑样行为和过度理毛等类自闭症行为。抗炎治疗可部分逆转这些变化。转录组分析显示神经炎症相关基因上调、突触功能相关基因下调，小胶质细胞过度激活导致突触吞噬增加。该研究为解释约40%的SHANK3单倍剂量不足自闭症患者出现行为退化提供了机制基础。...

2026-04-23 177 0

Cell子刊：自闭症社交障碍的最新环路机制

美国田纳西大学健康科学中心的研究团队在Cell Reports发表研究，揭示了自闭症风险基因Shank3突变如何通过影响前额叶皮层-基底外侧杏仁核（PFC-BLA）神经环路，导致社交行为缺陷。研究发现Shank3突变改变了环路神经元形态、增强了兴奋性突触传递并降低了抑制性传递，导致环路过度活跃，破坏了神经活动与社会行为的时间相关性。人类ASD患者的fMRI数据也显示类似的mPFC-杏仁核高连接性，提示该机制可能是ASD的核心神经特征。...

2022-08-29 269 0

著名华人科学家《自然》发文：自闭症研究获重大突破

麻省理工学院冯国平教授团队在《自然》发表研究，证实通过重新开启Shank3基因可逆转成年小鼠的自闭症样行为，包括重复行为和社交障碍。研究揭示了成年大脑的可塑性，为自闭症基因治疗带来新希望。...

2016-02-22 140 0

法国科学家发现与自闭症相关的基因突变

法国巴斯德研究所的研究团队通过对200名自闭症患者的遗传序列分析，发现SHANK3基因突变与自闭症高度相关。该基因缺失在多个家族中重复出现，影响突触功能，导致神经连接异常。这一发现为理解自闭症病因和开发靶向治疗提供了重要基础。...

2006-12-23 299 0

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