2025年INSAR年会聚焦自闭症遗传医学新进展，包括CRISPR基因编辑、表观基因组编辑和反义寡核苷酸（ASO）疗法。约20%的自闭症患者携带罕见基因变异，如SCN2A、SHANK3和UBE3A。天使综合征临床试验显示患者认知和行为改善。FDA推出“合理机制框架”加速超罕见疾病疗法开发。这些工具未来有望惠及更广泛的自闭症患者。...
国际自闭症研究学会（INSAR）2026年会前夕，学界围绕研究方向展开激烈辩论。杜克大学Geraldine Dawson指出支持服务与遗传学探索之间的张力；麦吉尔大学Lester Liao等警示过度诊断的危害；波士顿学院Kristen Bottema-Beutel揭示联邦指南中的健全主义偏见。此外，本周预印本研究聚焦SHANK3蛋白在细胞力学中的作用，为自闭症机制研究提供新线索。...
一项发表于《Molecular Psychiatry》的研究发现，在携带SHANK3单倍剂量不足的小鼠中，通过脂多糖诱导的系统性炎症可触发持久的运动障碍、焦虑样行为和过度理毛等类自闭症行为。抗炎治疗可部分逆转这些变化。转录组分析显示神经炎症相关基因上调、突触功能相关基因下调，小胶质细胞过度激活导致突触吞噬增加。该研究为解释约40%的SHANK3单倍剂量不足自闭症患者出现行为退化提供了机制基础。...
美国田纳西大学健康科学中心的研究团队在Cell Reports发表研究，揭示了自闭症风险基因Shank3突变如何通过影响前额叶皮层-基底外侧杏仁核（PFC-BLA）神经环路，导致社交行为缺陷。研究发现Shank3突变改变了环路神经元形态、增强了兴奋性突触传递并降低了抑制性传递，导致环路过度活跃，破坏了神经活动与社会行为的时间相关性。人类ASD患者的fMRI数据也显示类似的mPFC-杏仁核高连接性，提示该机制可能是ASD的核心神经特征。...
麻省理工学院冯国平教授团队在《自然》发表研究，证实通过重新开启Shank3基因可逆转成年小鼠的自闭症样行为，包括重复行为和社交障碍。研究揭示了成年大脑的可塑性，为自闭症基因治疗带来新希望。...
法国巴斯德研究所的研究团队通过对200名自闭症患者的遗传序列分析，发现SHANK3基因突变与自闭症高度相关。该基因缺失在多个家族中重复出现，影响突触功能，导致神经连接异常。这一发现为理解自闭症病因和开发靶向治疗提供了重要基础。...
2023年2月，KM3NeT/ARCA探测器捕捉到迄今能量最高的...
2015年，科考船E/V Nautilus在加拉帕戈斯群岛达尔文...
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