一项发表于《Neuron》杂志的最新研究揭示了SHANK3基因变异在灵长类动物模型中对行为和大脑功能的影响。这项研究以携带单个SHANK3变异拷贝的猕猴为模型，该模型被认为是Phelan-McDermid综合征的动物模型，而Phelan-McDermid综合征与自闭症谱系障碍（ASD）密切相关。

研究人员采用先进的深度学习模型对七只携带SHANK3变异的猕猴和八只野生型对照猕猴的行为输出进行了细致分析。结果发现，与对照组相比，实验组的变异猕猴表现出更多的重复行为和显著改变的社交能力。这些行为特征与自闭症谱系障碍的核心症状高度相似。

除了行为学上的差异，研究还深入探讨了生理和认知层面的影响。变异猕猴的睡眠质量明显低于对照组，同时伴有选择性认知障碍。更重要的是，研究通过神经影像学分析发现，变异猕猴的大脑功能连接也发生了改变。这些神经生理学上的异常为理解SHANK3变异如何导致行为和认知缺陷提供了重要的神经生物学基础。

值得一提的是，这项研究与《The Transmitter》在2018年报道的一项早期工作相呼应。那项研究利用CRISPR基因编辑技术在猕猴中敲除了部分SHANK3基因，同样观察到了独特的重复行为和对社交互动的回避，进一步证实了SHANK3基因在调节灵长类动物复杂行为中的关键作用。

这项新研究通过构建和分析SHANK3变异猕猴模型，不仅为Phelan-McDermid综合征和自闭症谱系障碍的病理机制提供了宝贵的灵长类证据，也为未来的诊断和干预策略开发奠定了基础。

此外，本周其他值得关注的自闭症研究进展包括：

• “基于图像的池化表型分析揭示多维度、疾病特异性变异效应”——《Cell》
• “自闭症谱系障碍儿童父母的亚临床神经精神特质变异：一项队列研究”——《Molecular Autism》
• “利用跨物种功能连接分析识别自闭症亚型”——《Nature Neuroscience》