帕金森病(Parkinson’s disease，PD)是世界上第二常见的神经退行性疾病(Neurodegenerative disease，ND)。近年来帕金森发病人数暴涨，可是我们仍然对这种疾病知之甚少。

        【1】PNAS：NUS1的编码突变导致帕金森病

        研究人员提出了一项以三人组为基础的研究以探讨de - novoa改变基因与汉族早期PD的关系，进而挖掘中国汉族PD患者人群新的遗传风险基因。研究者对19个三人组(父母和患有早发性帕金森病)(EOPD)的孩子)和20个四人组(父母和他们的两个孩子：一个患有EOPD，另一个是健康的)进行外显子测序，发现12个发生了胚系突变(de novo功能性突变)基因(MAD1L1, NUP98, PPP2CB, PKMYT1, TRIM24, CEP131,CTTNBP2, NUS1, SMPD3, MGRN1, IFI35, RUSC2)。研究发现12个具有新生突变的基因在生物学上相互联系，它们很可能是疾病风险基因。通过对两个独立群组的进一步分析发现NUS1含有更多罕见的非同义变异，随后对果蝇的功能研究证实了其与PD发病机制的潜在联系。在果蝇的功能研究表明，NUS1的丧失可以降低攀爬能力、多巴胺水平、多巴胺能神经元的数量，同时诱导果蝇大脑的细胞凋亡事件。这些结果表明，de novo突变对早发性PD发病机理的影响，并且确定NUS1是PD的一个新的候选致病基因。

        【2】新疗法有望清除帕金森蛋白质α-突触核蛋白的有毒团块

        α-突触核蛋白，简称α-突触，自然存在于大脑和身体的其他地方。然而，在神经疾病中，蛋白质簇以错误折叠(异常聚集在一起)和紊乱的形式出现。在帕金森氏病中，畸形的α-突触聚集在被称为路易体(Lewy bodies)的独特结构中。

        研究团队寻找降低α-突触核蛋白水平的方法，以减少由于α-突触核蛋白在神经系统周围扩散而导致的积累和毒性。该方法是将治疗性纳米体作为基因改变病毒的一部分来入侵细胞。在这项研究中，一旦进入细胞，纳米体似乎就终止了因功能失调的α-突触聚集导致的神经细胞的丧失，进而防止了疾病的发展。未来，希望这种疗法的引入将使人的余生中持续保持脑细胞不含α-突触核蛋白。