基因检测：改变宿命，还是设计人类？

无论医学界怎样争论，相当一部分致病基因携带者为基因技术投支持票

        如今，全球正兴起一股基因科学热潮。英国专家认为，基因科学的研究重点会在不远的未来从治疗疾病转向疾病预防。但基因技术发展过程中的每一次“大动作”，都会引发伦理和道德上的大争论。

        琼斯的“家族梦魇”

        现年34岁的薇琪·琼斯讲起自己一家的经历时，不禁潸然泪下。

        “我妈妈在她41岁时死于乳腺癌，当时我只有9岁。我对妈妈唯一的记忆就是她生病时的样子。那太可怕了。”琼斯说，“我姐姐1999年也患上乳腺癌，我眼看着她一天天接近死亡。”

        亲人的不幸经历让琼斯悲痛不已，但医生的诊断更让她无法接受。医生说，她的家族可能代代相传一种名为“BRCA”的遗传基因，这种基因极易诱发乳腺癌。医生还告诉琼斯，她很可能也无法幸免。无奈之下，琼斯选择接受乳房切除手术。

        切除手术可以让琼斯摆脱乳腺癌的困扰，却无法让她的家族摆脱遗传基因带来的梦魇。如今，琼斯已为人母，她知道，她很可能已把那个“该死的基因”传给7岁的女儿梅莉。“我希望，梅莉长大后能有更多选择。”琼斯说。

        “基因检测”技术带来希望

        而现在，琼斯的愿望似乎很快就能实现。她可以通过基因检测诊断出，自己是否已将BRCA基因传给梅莉。即使梅莉已携带有这种基因，还可以通过胚胎筛选技术，确保其不再将这一基因遗传至下一代。

        基因检测技术的推广似乎给琼斯的家族带来了扭转“命运”的希望。英国《观察家报》则将基因检测技术的推广称之为“基因检测的革命”。

        10月12日到15日，“世界医学协会”在智利圣地亚哥市召开联合大会，号召全世界医生应用并推广基因检测技术。“世界医学协会”在会上发布报告，高度评价基因检测技术，号召为那些可能携带致病遗传基因的人群实施基因检测。此外，世界医学协会还认为，医疗人员应该为已确诊的致病基因携带者实施孕期基因检测，甚至胚胎筛选，以避免携带者将致病基因传给下一代。

        “这是标志着基因检测技术已从研究测定阶段发展至推广阶段。”英国医学协会科学道德部门负责人维维恩·内桑森说，“英国医学协会必须思考如何实现更大作为，以便让每个人都有接受（基因）检测的可能，并让是否实施基因检测取决于人们的需求，而不是他们的支付能力。”



        “基因搜寻计划”

        究竟如何推广基因检测技术，又如何让更多人摆脱遗传性疾病的困扰呢？伦敦心血管遗传学中心史蒂夫·汉夫莱斯教授的研究计划，似乎能提供一定的线索和启示。

        汉弗莱斯教授的研究工作是，利用基因检测发现更多家族性高胆固醇血症遗传基因的携带者。家族性高胆固醇血症可导致动脉硬化和动脉阻塞等症状，使患者一进入中年便极易患严重心脏病。

        “我们知道，英国有超过10万人带有家族性高胆固醇血症致病基因，但其中只有1.5万人记录在案。”汉弗莱斯说，“这一基因的携带者如不及时接受治疗，便将在40多岁时遭受心脏病侵袭。所以，我们需要尽快找到这些人。但目前，往往在携带者已患病并将去世时，我们才能找到他们。”

        为此，汉弗莱斯设计了一整套搜寻计划。他组织大量工作人员从已知的家族性高胆固醇血症致病基因携带者入手，在他们的兄弟姐妹和同辈表亲中寻找致病基因携带者。另外，他还向致病基因携带者提供治疗方案和生活建议。他希望能利用该计划证明基因检测的价值。

        依照这一计划，汉弗莱斯的医疗中心已使记录在案的家族性高胆固醇血症致病基因携带者数量增加一倍甚至两倍。“这意味着，全国数以千计的人可延长数十年寿命。”汉弗莱斯说。

        功过众人说

        医学专家眼中，汉弗莱斯的研究工作毁誉参半。

        “基因利益集团”官员阿利斯泰尔·肯特认为：“汉弗莱斯的研究足以引起国家医疗服务系统的关注。现在有太多人正处于某些致病基因的威胁下，却没有采取任何治疗措施。我们需要迅速行动，基因检测的推广恰是有效措施。”

        汉弗莱斯也认为，人们对他的工作“很满意”：“这不仅对他们自身大有好处，还可以让他们的下一代受益。”不仅如此，他的工作还可以为英国卫生、福利部门节省开支。

        不过许多医生对汉弗莱斯的研究颇有异议。伦敦GT医院遗传学专家弗朗塞斯·弗琳特说，并非所有人都能积极面对基因检测结果，“调查显示，基因检测有时会适得其反。一些人在得知自身带有致病基因后，会感到基因已决定一切，从而消极处事，不去改善自己的饮食和生活习惯。”

        汉弗莱斯的工作还遭遇到研究人员匮乏的瓶颈。“只有实施计划的医生充分了解家族性高胆固醇血症并熟悉应对方法时，计划才能奏效。”汉弗莱斯说，“遗憾的是，许多医生对基因遗传学知之甚少。”   (责任编辑：泉水)

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