注释“天书”(3)

　　更重要的是，没有中国的这一参与，就谈不上在这个全球范围基因组研究计划中使用汉族样品。中国通过10％的贡献，使这一巨大的遗传多态数据库中含有1/6的汉族信息，这将为中华民族的遗传多态，特别是重大疾病研究提供重要基本数据，极大地促进我国在这一领域的学科发展。目前曾长青等人的课题组已经开始与中国医科院等多家单位开展临床合作，研究肺癌、心血管病等遗传规律。

　　曾长青欣慰地说：“HapMap数据无疑会为人们了解常见疾病和人类基因之间的关系作出贡献。”（资料来源：中科院北京基因研究所）

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　　■什么是单核苷酸多态性（SNP）、等位位点（allele）和基因分型

　　在基因组中，不同个体在DNA序列上同一位置的单个碱基的差异被称作单核苷酸多态性（SNP）。例如，某些人的染色体上某个位置的碱基是A，而另一些人的染色体相同位置上的碱基则是G。同一位置上的每个碱基类型叫做一个等位位点。

　　除性染色体外，每个人体内的染色体都有两份。一个人所拥有的一对等位位点的类型被称作基因型（genotype）。基因型这一名称即可以指个体的某个SNP的等位位点，也可以指基因组中很多SNPs的等位位点。检定一个人的基因型，被称作基因分型（genotyping）或SNP分型。

　　■什么是单体型

　　人类的所有群体中大约存在1000万个SNP位点，其中稀有的SNP位点的频率至少有1％。相邻SNPs的等位位点倾向于以一个整体遗传给后代。位于染色体上某一区域的一组相关联的SNP位点被称作单体型（haplotype）。大多数染色体区域只有少数几个常见的单体型（每个具有至少5％的频率），它们代表了一个群体中人与人之间的大部分多态性。一个染色体区域可以有很多SNP位点，但是只用少数几个标签SNPs，就能够提供该区域内大多数的遗传多态模式。

　　单体型图描述了人类常见的遗传多态模式。它包括染色体上具有成组紧密关联SNPs的区域，这些区域中的单体型以及这些单体型的标签SNPs。同时，单体型图还将标示出那些SNP位点关联不紧密的区域。 (责任编辑：泉水)

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注释“天书”(3)