基因检测会引发未来医学革命吗？(2)

目前，世界上只有美国、英国、比利时等几个少数国家在开展对健康人的基因检测，我国则是从2003年开始这一项目的，甄二真博士表示，一旦低成本的完整基因检测技术成熟，那么这项技术很快会被全世界范围采用，并引发新的医学革命，而我国在人类基因图谱的绘制及基因检测方面保持与发达国家的同步，就可以让国内的医生与公众早做准备，这也是他们开展基因检测的一个真正意义。

其实，对于基因检测现在不但公众感到陌生，很多医生也对其持有怀疑态度，对此，北京大学医学部医学史教研室主任张大庆教授表示，在人类基因图谱的测绘过程中，就有国外的医学家预测，人类基因图谱的完成将可以解决医学中所有的问题，但这个说法显然是有些太乐观了，因为人的基因是在动态变化中的，而且很多基因的功能还不清楚和确定，受到很多环境因素的制约。张大庆教授指出，基因检测可以使公众对于基因进行了解，从医学认识史上对人体的了解又进了一步，但当前还应避免一些商业目的的炒作。

基因检测可能导致的风险

基因检测作为一项新兴的疾病预测技术，在主动预防疾病的同时也具有一些自身的风险，主要体现在其心理风险比一般化验要大。首先，受检者对自己是否存在与某种严重疾病有关的基因，特别是家庭中有这种疾病患者的受检者，对检验结果有焦急的期待，甚至可能引起抑郁。科学家对做乳腺癌检测的受检者做了研究，发现携带乳腺癌基因的受检者，在知道检验结果后3到6周会出现持续的焦虑，或者抑郁，或者失眠。甚至有些检测后没有发现这种基因的妇女也会持续地对自己是否有患乳腺癌的风险表示怀疑。发现带有可能导致严重疾病的基因对受检者有可能造成严重的心理承受问题。因此，如何规避这种心理风险也是基因检测需要面对的问题。

甄二真博士表示，现在已经开展的检测项目都会为受检者提供相关的预防措施建议，从生活方式、对环境因素的干预以及早期检查诊断方法等，最大限度地降低受检者的心理负担。并且对每位受检者都建立档案以便及时跟踪，还可以为他们提供相关的心理咨询服务等。

此外，家庭关系也是风险之一。不同于其他的医学检测，基因检测的结果不仅涉及受检者自己，也涉及家庭其他亲属的个人信息。这样做是否检测的决定或结果是否公开都涉及其他家庭成员的个人隐私。例如，如果一个儿童镰状细胞性贫血基因阳性，涉及父母的基因信息、心理问题，还包括改变家庭成员之间的关系，基因携带者产生愤怒或犯罪感等。决定做基因检测的家庭成员需要考虑这些风险和其他家庭成员的意见。应该考虑是否和其他成员分享检验结果，是否和他人组建家庭，是否生育等等许多问题。基因检测引起的问题是对家庭关系以及与其他人之间的关系方面的挑战，应该在检测之前有充分的了解和心理准备。

什么是基因检测？

基因检测是从血液或从其他体液和细胞检测一个人的DNA的技术。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测，遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有一千多种疾病可以通过基因技术做出诊断。

近年非常令人兴奋的是预测性基因检测的开展。利用基因检测技术在疾病发生前发现疾病发生的风险，提早预防。目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法预测。

检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部份基因复制许多倍。复制后，有许多方法可以判断这部分基因是否存在突变。方法有：有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法和基因序列检测的方法等。

基因和癌症是什么样的关系？

癌症是基因失控造成的疾病，控制细胞有序再生更新的基因受到损伤，使细胞不受控制的生长，并且侵入邻近的组织，还向全身转移。所有癌症都与基因有关，由不正常的基因引起。然而只有一小部份癌症有遗传因素，也就是与癌症相关的基因通过父母传给后代所有的体细胞。

大多数癌症是因为环境因素造成基因的改变。一般说，癌症起源于单个从正常细胞变成失控生长的细胞，并且有转移的能力。从正常细胞变成失控生长的细胞，是一个或一系列基因对细胞生长的调控出现改变的结果，这些基因称作“致癌”基因。正常情况下，致癌基因促进细胞的生长，当致癌基因出现变化或突变，基因不断发出生长信号，致使细胞生长失去控制。另一组基因在正常情况下抑制细胞生长，称作肿瘤抑制基因。肿瘤抑制基因发生变化或突变，使细胞生长失去抑制，同样引起细胞失控性生长（预测乳腺癌、卵巢癌和家族性多发性息肉病的基因都属于这类基因）。DNA修复基因也与癌症发生有关。正常情况下，在前两种基因发生变化或突变的情况下，修复基因会指导细胞修复这些有问题的基因。修复基因发生突变，细胞修复能力出现问题，可以导致癌症的发生（预测结肠癌的基因属于这类基因）。

疾病风险的基因检测可以告诉我们什么？

准确的疾病风险的基因检测可以告诉受检者是否有与疾病有关的突变基因，如果受检者体内存在与疾病相关的突变基因，确定哪些因素可以影响突变基因实际上引起疾病。不同突变基因导致疾病的机会不同。例如，有家族性多发性腺瘤性息肉基因的人，100%在一生中的某个时候会发生结肠癌。在检测出携带这种基因后,  受检者需要每半年到一年做一次结肠镜检查，发现有癌变可能的息肉，及早摘除，起到预防癌症的效果。又如，携带乳腺癌基因BRCA1基因的受检者有80%的机会在65岁的时候患乳腺癌。同样，这种基因的携带者需要从年轻的时候就做乳腺年检，发现可以转变成乳腺癌的病变及早切除，达到预防乳腺癌的效果。

当然，在携带癌症基因受检者的家族成员中，如果检测没有发现同样的突变基因，这些没有这种突变基因的成员，不会有同样的患癌风险。 (责任编辑：泉水)

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