一项针对SCN2A相关发育性癫痫性脑病的n-of-1临床试验显示，两种定制的等位基因选择性反义寡核苷酸（ASO）经鞘内注射后，显著降低了患儿癫痫发作频率，并带来运动和认知功能的突破性改善。其中9岁患儿发作减少26%，14岁患儿减少90%并出现无发作日；后者更在15岁时首次独立行走。治疗需每2-3个月重复给药，安全性良好，所有抗癫痫药物亦得以减量或停用。该研究发表于《自然医学》，为基于个体遗传诊断的精准治疗提供了可推广的框架。...
一项最新研究报告称，科学家们成功开发出一种高分辨率、自适应光片显微成像系统，能够以极快的速度实时捕捉全脑范围内的三维癫痫动态。该系统通过整合电可调谐透镜实现超高速轴向扫描...
一项基于全球TriNetX网络超过2.5亿患者电子健康记录的大规模回顾性队列研究发现，助听器使用与痴呆风险降低之间的关联具有高度特异性：仅在同时患有癫痫和听力损失的成年人群中，使用助...
美国特拉华大学的研究人员开发了一种基于机器学习的算法，能够通过分析脑电图（EEG）中的基线脑电波模式，在无需记录到癫痫发作的情况下，高精度地检测出与遗传性癫痫相关的神经标志物。该算法通过构建个性化的“波形词典”，识别人类肉眼难以察觉的细微异常。在包含40多只小鼠的概念验证研究中，该算法成功区分了不同遗传背景的小鼠品系，并在两个品系中以高达86%的准确率识别出携带TSC1基因突变的小鼠。研究团队正与Nemours儿童健康中心合作，将该方法应用于儿童癫痫的临床评估，旨在实现早期干预和精准医疗。该研究发表于《J...
德国波鸿鲁尔大学的研究团队通过全基因组测序和功能分析，发现了一种此前被忽视的隐藏基因——GPR88-AS1，其突变与一种罕见的常染色体隐性遗传神经系统疾病——进行性肌阵挛性癫痫-共济失调综合征（PMEAS）密切相关。该基因位于非编码区，编码一种长链非编码RNA，调控邻近的GPR88基因表达。研究分析了来自多个家族的11名患者，鉴定出6种不同的致病突变，包括缺失、插入和点突变。功能实验表明，这些突变导致GPR88-AS1表达显著降低，进而影响GPR88蛋白水平，破坏小脑和大脑皮层的神经元信号传导。这一发现为...
一名患有严重遗传性癫痫的8个月大婴儿 成为全球首位接受实验性基因替代疗法的患者 该疗法旨在直接将WWOX基因的功能恢复至大脑 该患者患有WWOX相关癫痫性脑病 WOREE综合征 这是一种由WWOX 含 关键词：神经元、凋亡...
心律失常 心律不齐 会导致心脏泵血效率下降 从而阻碍血液和氧气输送到身体的其他器官 当流向大脑的血液和氧气不足时 脑部疾病 如卒中或认知能力下降 就可能发生 一项发表在 科学进展 上的新研究 在小鼠中 关键词：脑电图、氧合...
特拉华大学研究人员利用机器学习开发了一种先进算法，能从脑电图（EEG）基线数据中识别出隐藏的早期癫痫神经学预警信号，无需捕捉活动性癫痫发作。该算法通过构建脑电波“词典”来发现...
一项发表于《Nature Communications》的研究颠覆了神经科学领域长期以来的一个基本假设：星形胶质细胞内的钠离子浓度并非均匀一致。由德国海因里希·海涅大学（HHU）Christine Rose教授团队领导，联合埃尔朗根-纽伦堡大学、波恩大学及南佛罗里达大学，开发出一种新型多光子荧光寿命成像技术，首次在脑组织及活体动物中实时、定量地揭示了星形胶质细胞及其精细突起内钠离子浓度的显著异质性。研究发现，单个星形胶质细胞的不同亚结构域存在截然不同的钠离子浓度，这种差异由细胞膜上Na⁺/K⁺-ATP酶（...
一项新研究发现，果蝇中的Alka离子通道可作为细胞外钾离子的膜受体，而非仅传统意义上的离子通道。该通道通过水合结合位点特异性识别K⁺，并触发构象变化，调节氯离子电导。人类同源物RNA编辑形式的甘氨酸受体（GlyR）也对K⁺波动有反应，且在颞叶癫痫患者大脑中高表达，提示K⁺可能在人类中充当分子开关，为癫痫等神经系统疾病治疗提供新靶点。...
一项最新研究报告称，科学家们成功开发出一种...
一项新研究发现，果蝇中的Alka离子通道可作为细...
本文介绍了脑细胞移植作为癫痫治疗的一种革命...
发表在《自然·通讯》上的研究揭示，慢性40赫兹...
浙江大学李晓明课题组在《自然-神经科学》发表...
美国贝勒医学院研究发现，性激素雌二醇能减少...
