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600万人的遗传研究揭示精神疾病共享遗传基础，或重塑心理健康认知

一项涉及超过600万人的大规模遗传研究揭示了多种精神疾病之间共享的遗传结构，分析了14种精神疾病的遗传数据，并将其分为五大类别。这一研究对理解精神疾病的共病性和开发新的治疗方法具有重要意义，为建立基于遗传学的精神疾病分类系统铺平了道路。...

社交沟通与发育障碍：对话Connie Kasari

本文基于《突突》播客对加州大学洛杉矶分校教授Connie Kasari的访谈，探讨了自闭症儿童社交沟通干预方法JASPER（联合注意、象征性游戏、参与和调节）的核心原理与有效性，强调了融合教育的必要性，并分享了Kasari的个人成长经历及其对自闭症研究与实践的展望。...

罗格斯大学研究揭示：神经干细胞增殖异常或是自闭症发病核心机制

罗格斯大学研究团队在《Stem Cell Reports》上发表研究，发现自闭症谱系障碍患者的神经前体细胞在早期大脑发育中表现出增殖异常，包括过度生产和生产不足两种模式。这一发现从细胞层面证实了自闭症的发育起源假说，并为早期筛查生物标志物和药物靶点开发提供了新方向。...

独家专访：研究并倡导亚叶酸作为自闭症疗法的神经学家Richard Frye

本文独家专访了儿童神经学家Richard Frye，他近20年来研究并倡导亚叶酸作为自闭症疗法。文章探讨了Frye的研究历程、争议以及美国卫生与公众服务部对亚叶酸的认可。尽管Frye领导了多项临床试验，但其研究方法和结论在学术界存在争议，包括试验被监管机构暂停、利益冲突等问题。文章还涉及疫苗伤害理论、法庭专家证词等敏感话题，全面呈现了亚叶酸作为自闭症疗法的希望与证据之间的鸿沟。...

一种微小的大脑分子可能引发与自闭症相关的连锁反应

耶路撒冷希伯来大学研究发现，在自闭症谱系障碍中，一氧化氮通过S-亚硝基化修饰TSC2蛋白，导致其降解，进而解除对mTOR信号通路的抑制，引发细胞过度活动。药理学抑制一氧化氮产生或表达抗修饰的TSC2突变体可恢复平衡。临床样本验证了该机制，为自闭症治疗提供了新靶点。...

自闭症相关基因改变睡眠行为及其他：2026年4月13日当周自闭症研究汇总

本周自闭症研究汇总：两项果蝇研究揭示FOXP和NLGN3基因变异导致睡眠碎片化、减少及昼夜节律破坏。其他研究包括自闭症患者皮质厚度与5-羟色胺受体的空间关联、SETD5通过JAK/STAT通路驱动星形胶质细胞IL-6介导的神经元损伤、硬膜外镇痛与自闭症风险的关联及质疑，以及电刺激皮层-纹状体回路调节自伤行为。这些发现为自闭症的机制和治疗提供了新见解。...

青春期的孤独感：成年后精神疾病风险的潜在预警信号

挪威科技大学心理学系的研究发现，青春期的孤独感与成年后精神疾病风险增加有关。通过对2600名参与者长达20年的追踪调查，研究显示青春期孤独感是成年后罹患精神病、双相情感障碍和重度抑郁症的潜在预警信号。研究强调，应将青少年孤独感纳入精神健康监测体系，通过增加社交机会降低孤独感，从而早期干预精神疾病的发生风险。...

从转录组到疗法：非编码RNA在神经发育障碍中的革命性作用

本文综述了非编码RNA（ncRNAs）在神经发育障碍（NDDs）中的调控机制、生物标志物潜力和治疗应用。文章详细介绍了miRNAs、lncRNAs、circRNAs等ncRNAs在神经发育中的功能，以及多组学和单细胞技术揭示的整合调控网络。临床转化方面，ncRNAs作为微创诊断标志物和RNA治疗靶点（如ASOs、miRNA模拟物、CRISPR-Cas13）展现出巨大潜力。文章还讨论了当前挑战和未来方向，为NDDs的精准诊疗提供了路线图。...

孕期严重感染如何重塑胎儿大脑发育：表观遗传机制揭示神经发育障碍

美国索尔克研究所科学家揭示了孕期严重感染（母体免疫激活，MIA）影响胎儿大脑发育的生物学机制。研究发现，MIA通过改变胎儿大脑细胞的表观基因组，特别是额叶皮层神经元的DNA甲基化模式...

多组学研究揭示CNTNAP2基因对自闭症的广泛影响

一项多组学研究揭示了自闭症相关基因CNTNAP2的突变如何破坏线粒体功能、突触信号传导和神经元突起生长。通过整合蛋白质组、代谢组、脂质组和转录组数据，研究发现在CNTNAP2敲除小鼠和自闭症患者中，突触囊泡运动、轴突生长相关基因表达降低，以及48个自闭症相关基因失调。这些发现为自闭症的早期诊断和治疗提供了新策略。...