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研究为自闭症相关基因突变揭示潜在治疗策略

一项新研究揭示了自闭症谱系障碍（ASD）的神经生物学基础，指出PTEN基因突变导致神经元过度生长和突触连接增加。通过敲除Raptor基因或使用雷帕霉素抑制mTORC1通路，可挽救这些异常变化。早期干预可能对治疗ASD至关重要，为开发有效疗法提供了新方向。...

无语孤独症患儿的早期语言康复训练方法

本文详细介绍了无语孤独症患儿的早期语言康复训练方法，包括动作模仿训练、嘴部活动练习、无意识发音模仿、口型与发音训练以及从已会发音入手的训练策略。文章强调早期干预的重要性，并提供了具体的训练步骤和个案经验，旨在帮助患儿逐步发展语言能力。...

研究人员发现自闭症患者对虚幻形状的处理方式与常人不同

罗切斯特大学医学中心的研究人员发现，自闭症儿童在处理视觉错觉时与常人不同，他们的大脑无法自动处理幻觉形状，表明反馈处理通路存在异常。该研究使用脑电图技术，揭示了自闭症患者可能无法像同龄人一样预测和填补缺失的视觉信息，为理解自闭症患者的视觉感官行为提供了新见解。...

饮用水中较高的锂含量可能增加自闭症风险

加州大学洛杉矶分校领导的研究发现，家庭自来水中锂含量较高的孕妇，其后代被诊断出患有自闭症谱系障碍的风险略高。该研究发表于《美国医学会儿科学杂志》，首次将饮用水中天然存在的锂确定为可能导致自闭症的环境风险因素。研究分析了丹麦151个自来水厂的锂含量，发现随着锂含量增加，自闭症诊断风险升高，最高四分位数风险比最低高出46%。研究强调需进一步验证，并关注锂电池污染地下水的潜在问题。...

新研究阐明自闭症与微生物组之间的联系

2023年6月26日发表在《自然-神经科学》上的一项研究采用全新计算方法，重新分析了25个以前发表的数据集，揭示了微生物组与自闭症之间的联系。研究团队开发算法匹配年龄和性别，分析了600多对自闭症-对照个体，识别出与自闭症相关的微生物特征，并发现其与免疫标志物相关。该研究强调了纵向研究的重要性，为理解自闭症的微生物组机制提供了新视角。...

自闭症患者兄弟姐妹患病风险增加

最新研究发现，自闭症谱系障碍（ASD）儿童的兄弟姐妹患ASD风险更高，且在婴儿期就表现出情绪和生理差异。研究通过直接观察和生理测量，发现高风险婴儿在情绪唤起任务中负面情绪更强、注视模式异常、心率增加更显著，这些差异可能作为ASD的早期标志。...

科学家揭示发育中大脑通往自闭症的两条路径

耶鲁大学研究团队利用自闭症男孩的干细胞培育脑器官，发现两种不同的神经发育异常路径，分别与大脑大小相关。约20%自闭症伴巨头畸形患者表现为兴奋性神经元过度生长，而其他患者则缺乏该类型神经元。该发现有助于早期诊断和个性化治疗，相关成果发表于《自然-神经科学》。...

自闭症儿童的广泛记忆障碍

斯坦福大学医学院的最新研究发现，自闭症儿童不仅存在社交记忆困难，还面临广泛的记忆障碍，这些困难与大脑中不同的接线模式有关。研究指出，一般记忆保留与海马体相关，而面部记忆则与后扣带皮层相关。这些发现为自闭症治疗提供了新视角，并表明记忆障碍可能显著影响自闭症儿童的社交参与和学业成功。...

Cell子刊：自闭症社交障碍的最新环路机制

美国田纳西大学健康科学中心的研究团队在Cell Reports发表研究，揭示了自闭症风险基因Shank3突变如何通过影响前额叶皮层-基底外侧杏仁核（PFC-BLA）神经环路，导致社交行为缺陷。研究发现Shank3突变改变了环路神经元形态、增强了兴奋性突触传递并降低了抑制性传递，导致环路过度活跃，破坏了神经活动与社会行为的时间相关性。人类ASD患者的fMRI数据也显示类似的mPFC-杏仁核高连接性，提示该机制可能是ASD的核心神经特征。...

前额叶皮层锥体神经元兴奋性突触传递减少导致自闭症样行为

本文介绍了一项发表在《Nature Communications》上的研究，发现前额叶皮层锥体神经元兴奋性突触传递减少会导致小鼠自闭症样行为。研究通过敲低CNTNAP2或AHI1基因，观察到突触功能减弱和社会交往受损，而使用AMPA受体增强剂CX546可恢复社交行为，为自闭症的突触机制提供了新证据。...