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中国科学家新研究解析人类自闭症和强迫症的神经机制

中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心王征研究组与自动化研究所赫然课题组合作，在《美国精神病学杂志》发表研究，首次设计猴-人跨物种机器学习分析流程，利用转基因猕猴模型特征构建精神疾病分类器，解析自闭症和强迫症的神经环路机制。研究发现基于猕猴特征构建的分类器对自闭症和强迫症诊断准确率显著高于基于患者自身特征的方法，并揭示右侧腹外侧前额叶皮层在两种疾病中的双重角色，为精神疾病影像学精准诊断提供新证据。...

Cell Reports：靶向神经元连接可修复成年大脑功能

一项发表于《Cell Reports》的研究发现，通过靶向特定神经元连接分子SynCAM 1，可以恢复成年小鼠大脑的可塑性。该研究揭示了抑制性神经元成熟与关键期可塑性关闭的机制，为自闭症谱系障碍和中风等疾病的治疗提供了新思路。...

自然·神经科学：科学家揭示自闭症谱系障碍的分子机制

索尔克研究所利用ASD患者与健康个体的诱导多能干细胞，通过单细胞RNA测序追踪神经元分化过程中的基因表达动态，发现ASD细胞在早期神经干细胞阶段异常启动高风险基因程序，导致神经元发育加速和分支复杂化。该研究首次揭示了ASD相关的发育时序紊乱机制，为早期诊断和干预提供了新靶点。...

斯坦福大学研发“超级眼镜”帮助自闭症儿童理解面部表情

斯坦福大学研发的Superpower Glass是一款结合增强现实与人工智能的眼镜，可实时识别并显示他人面部表情，帮助自闭症儿童理解社交信号。研究显示，14名儿童使用后眼神交流增加，自闭症症状评分下降，部分儿童严重程度降低。该技术有望作为早期干预工具，弥合诊断与治疗之间的鸿沟。...

孕妇接触滴滴涕杀虫剂增加婴儿患自闭症风险

一项基于芬兰100多万名孕妇血样的大规模研究发现，孕期血液中DDT杀虫剂代谢物浓度高的母亲，其子女患自闭症的风险显著增加，尤其是伴有智力缺陷的自闭症。该研究首次直接测量了孕妇体内DDT水平，排除了PCB的关联，提示DDT可能通过影响雄激素受体或导致早产等机制增加自闭症风险。尽管绝对风险较低，但研究强调了环境污染物对神经发育的潜在危害，为自闭症的病因研究提供了新方向。...

《科学》揭示：脆性X综合征与自闭症的遗传机制——Fmr1基因调控大蛋白翻译

《科学》期刊最新研究揭示，脆性X综合征的遗传因素与Fmr1基因突变相关，该基因通过调控大蛋白翻译影响神经元和卵细胞功能，进而导致自闭症样症状。研究利用果蝇卵细胞模型，发现Fmr1缺失导致大蛋白表达不足，引发细胞早衰和神经系统缺陷，为理解自闭症及罕见遗传病提供了新机制。...

伏隔核中的5-HT释放改善自闭症社交缺陷

斯坦福大学研究发现，通过调节背中缝核至伏隔核的5-HT释放可双向改变小鼠社交行为。在自闭症模型（16p11.2拷贝数变异）中，5-HT神经元缺陷导致社交缺陷，而光遗传激活背中缝5-HT神经元或激活伏隔核5-HT1b受体可挽救这些缺陷。该研究揭示了5-HT在社交行为中的新作用，为自闭症治疗提供了潜在靶点。...

研究揭示：某些不孕治疗可能增加儿童自闭症风险

以色列海法大学研究发现，某些不孕治疗如黄体酮疗法可能增加儿童患自闭症的风险，而体外受精则无显著关联。该研究分析了近11万名男孩的数据，提示外源性激素可能影响胎儿大脑发育，为自闭症病因学提供新视角。...

自闭症儿童可能遗传父系DNA突变

一项新研究发现，自闭症儿童可能从父亲那里遗传非编码DNA区域的结构变异，而非此前认为的母亲。研究分析了829个家庭的全基因组序列，发现父亲传递了超过50%的调节基因活性的结构变异给自闭症后代。这一发现挑战了传统观点，提出了更复杂的自闭症遗传模型：母亲遗传编码区突变，父亲传递非编码区变体。该研究为自闭症遗传学提供了新方向，强调非编码DNA在疾病风险中的重要作用。...

上海生科院揭示人类自闭症发生新机制及潜在治疗靶点

中国科学院上海生命科学研究院胡荣贵研究组在《Cell Research》上发表研究，揭示UBE3A过度激活通过抑制视黄酸合成导致自闭症谱系障碍的分子机制。研究发现UBE3A过表达使视黄醛脱氢酶泛素化，降低维甲酸水平，破坏突触可塑性。口服全反式维甲酸可缓解小鼠自闭症样行为，为自闭症治疗提供新靶点。...