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中国科学院广州生物医药与健康研究院裴端卿博士和Miguel Esteban博士领导的研究团队成功建立了特纳氏综合征、Warkany综合征、13三体综合征和Emanuel综合征的诱导性多能干细胞（iPSCs），并证实染色体非整倍体不影响重编程的发生与完成，也不影响多能性细胞的自我更新和分化能力。

此外，研究人员对特纳氏综合征的iPSCs进行了深入分析，探索非整倍体对胚胎早期发育的影响。他们发现，在特纳氏综合征iPSCs的早期发育过程中，与胎盘发育相关的基因CSF2RA的表达水平显著低于正常多能性细胞。这一发现提示，关键基因表达剂量的减少可能导致特纳氏综合征胚胎的胎盘发育不全，进而引发流产。

非整倍体是指染色体数目异常，即整倍染色体中缺少或额外多出一条或若干条染色体。非整倍体胚胎在早期发育过程中约有2/3会自发流产，存活到出生的新生儿通常伴有严重的器官发育畸形、生理疾病和智力障碍，部分在出生后一年内死亡。目前，染色体非整倍体综合征的发病机制尚不明确，且由于研究材料难以获取，相关研究进展缓慢。

该研究建立的多种非整倍体iPSCs为深入探索非整倍体胚胎早期发育的分子机制提供了宝贵的细胞模型，有望推动相关疾病的诊断与治疗研究。研究成果于2012年1月1日发表在国际学术期刊Human Molecular Genetics上。