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自闭症，或称为自闭症谱系障碍（ASD），是一组以社交障碍、重复行为、语言和非语言交流困难为特征的神经发育障碍。据估计，每68名儿童中就有1名被诊断为自闭症，其病因复杂，涉及遗传和环境因素的相互作用。目前，干预方法虽多，但缺乏循证医学证据，最佳治疗方案强调个体化。

自闭症谱系包括重度、中度和轻度类型。中度和轻度儿童通过早期、恰当的教育和训练，可显著改善症状，甚至实现正常生活和工作。然而，缺乏早期科学干预可能导致终身残疾，因此早期诊断和治疗至关重要。

MSSNG基因组数据库是目前全球最大的自闭症全基因组测序项目，涵盖5205个自闭症家庭的全部基因组信息。通过该数据库，研究人员已确定61个影响自闭症风险的遗传变异，其中包括最新发现的18个基因。该项目的共同作者、自闭症研究副总裁Mathew Pletcher博士指出，尽管自闭症基因研究已进行十年，但新基因的发现仍能解释更多病例，并揭示不同行为影响和医疗问题。例如，某些基因突变与癫痫发作风险、心脏缺陷或成人糖尿病相关，这凸显了全基因组测序在指导医疗保健中的价值。

新发现的18个自闭症基因中，许多影响大脑中特定细胞通路的运作，这些通路与大脑细胞的发育和交流密切相关。Pletcher博士表示，MSSNG发现的61个基因中，80%具有药物靶点开发潜力，通过理解这些通路及基因突变的影响，个性化治疗有望实现。

MSSNG项目研究主任、多伦多病儿医院应用基因组学指导中心主任Stephen Scherer高级研究员强调，MSSNG数据正将所有已知自闭症汇总成一个谱系。例如，近亲中的基因突变可导致不同表型：一位成员表现严重自闭症，而其他携带相同突变的成员症状较轻。这表明神经多样性参与了复杂调节。MSSNG数据库还能识别未发展为自闭症但携带相关基因突变的个体，对神经多样性研究具有重要意义。

传统基因突变分析仅关注1%的编码DNA，而MSSNG数据库允许研究人员分析全部30亿个DNA碱基对。研究还发现了DNA排序以外的变异，如拷贝数变化和染色体异常，这些变异常见于自闭症患者，并出现在曾被认为是“垃圾DNA”的非编码区域。近年研究表明，非编码DNA调控着许多基因的开启和关闭，尤其在大脑发育和功能中起精确调控作用。

MSSNG的所有全基因组测序信息及分析工具已通过Google Cloud免费共享。未来几周内，研究团队将再上传2000个自闭症基因组序列，使数据库总数超过7000个。