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中科院上海生化与细胞研究所与复旦大学肿瘤医院的研究人员近日在国际肺癌研究协会官方期刊《Journal of Thoracic Oncology》上发表了一项重要研究成果，揭示了中国肺腺癌患者中关键基因的突变谱。该研究由季红斌研究员领导，为深入理解中国肺癌人群的分子特征奠定了基础。

肺癌是中国发病率和死亡率最高的恶性肿瘤，每年约40万人死于该病。肺腺癌作为最常见的肺癌亚型，占全球新发病例的40%。研究基因突变对肺癌的诊断、预后和靶向治疗具有重要意义。

研究团队重点分析了LKB1（STK11）、EGFR和KRAS三个基因的突变情况。LKB1是一种丝氨酸/苏氨酸激酶，其编码基因STK11是家族性黑斑息肉综合征的致病基因。季红斌课题组此前发现，LKB1缺失可显著促进肿瘤转移。EGFR是细胞生长信号的关键受体，其突变患者对酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）高度敏感。KRAS是EGFR下游信号分子，直接调控MAPK通路。

在西方人群中，这三个基因的突变率已有较多报道，但中国人群的数据相对缺乏。本研究对肺腺癌样本进行筛查，发现LKB1突变率为6.9%，且主要出现在吸烟患者中。LKB1的F354L变异在人群中占比约10.5%，均为种系遗传，其中两例患者肿瘤组织出现杂合性缺失，提示该位点可能在肺癌发生发展中发挥作用。

值得注意的是，中国肺腺癌患者中EGFR突变率高达66.3%，而KRAS突变仅为2.3%。在女性非吸烟患者中，EGFR突变率更是达到83.8%，提示这一群体可能是TKIs靶向治疗的重点人群。该研究为全面揭示中国肺癌基因突变谱提供了重要数据，有助于推动精准医疗的发展。