疾病诊疗 / 神经退行性疾病 / 运动神经元病

运动神经元病 让渐冻人说话：16岁印度男孩发明替代性沟通设备TALK

2014年Google科学竞赛上，16岁印度男孩Arsh Shah Dilbagi发明了廉价高效的替代性沟通设备TALK，利用呼吸和摩尔斯电码帮助渐冻人（ALS）等患者表达。该设备成本不到100美元，效率是传统AAC的三倍，已入围决赛。文章介绍了TALK的工作原理、两种工作模式及未来优化方向，强调其相比冰桶挑战的深远意义。...

2014-09-16 17:33:40 147 0

运动神经元病 关注罕见病不能一阵风：从冰桶挑战到渐冻症防治的深度思考

本文深度探讨了罕见病在中国的现状与挑战，以ALS（渐冻症）为例，分析了冰桶挑战的社会影响。文章指出罕见病诊断困难、治疗药物匮乏、法律保障缺失等问题，并介绍了上海等地在罕见病救助方面的进展。专家呼吁加快罕见病立法，完善医疗保障体系，并强调婚检、产前筛查和新生儿筛查在预防中的重要性。文章还梳理了中国罕见病事业的重要里程碑，为读者提供了全面的背景知识。...

2014-09-03 09:46:56 187 0

运动神经元病 “冰桶挑战”之后，罕见病药物如何突破困境？

本文探讨了“冰桶挑战”后罕见病药物在中国面临的困境，包括无立法、无保障、无利润等问题。文章分析了国内外罕见病药物研发的差异，指出国外通过立法、税收减免和市场独占期等政策支持药企，而中国缺乏相应体系。专家建议地方政府先行立法、投入资金、减免税收，并考虑将部分药物纳入医保或通过商业保险分担费用。文章还提到政府已开始研究相关政策，但进展缓慢。...

2014-09-03 09:20:25 95 0

运动神经元病 临床前研究：如何让动物模型发挥最大价值

本文探讨了临床前研究中动物模型的重要性及常见问题。以ALS为例，指出超过80%的潜在疗法在临床试验中失败，原因往往在于临床前研究设计不严谨。文章详细介绍了ALS治疗发展研究所的指导方针，包括严格评估动物特性、使用数学模型辅助实验设计、消除实验噪音等。强调充分描述动物模型特征、共享模型资源以及资助机构支持的必要性，以避免资源浪费并提高转化成功率。...

2014-05-18 15:34:37 217 0

运动神经元病 人类多能干细胞高效分化为运动神经元及Islet-1的功能研究

本文介绍了一项由中美研究人员合作的研究，他们开发了一种快速、高效、高产的方法，从人类胚胎干细胞和诱导多能干细胞分化出成熟的功能性运动神经元。该方法采用化学定义贴壁培养，约20天即可获得约70%的诱导效率。研究还首次证明胰岛素基因增强结合蛋白-1（ISL1）是人类运动神经元发育所必需的，并揭示了人类与小鼠在运动神经元发育调控机制上的差异。该成果为神经退行性疾病研究、药物筛选和再生医学提供了重要工具。...

2014-04-01 16:20:01 197 0

运动神经元病 科学家成功建立肌萎缩侧索硬化症转基因猪模型

科学家成功建立肌萎缩侧索硬化症（ALS）转基因猪模型，通过导入家族性ALS突变型人SOD1基因，利用体细胞核移植技术制备了猪的ALS疾病模型。该模型表现出运动神经元损失、下肢肌肉萎缩及运动能力下降等典型症状，为揭示ALS疾病机理和开发治疗药物提供了新的动物模式。研究由中国科学院广州生物医药与健康研究院等单位合作完成，相关论文发表于Cell Research。...

2014-03-07 10:19:00 203 0