每年年底,《科学》杂志都会评选出年度十大科学进展。2011年,生物学领域的成果占据六成,包括HIV临床试验、人类起源之谜、光合蛋白II、微生物组新发现、重要的疟疾疫苗以及清除衰老细胞。其中,关于人类起源的研究为理解进化提供了新视角。
通过分析古代和现代人类的遗传编码,科学家发现现代人仍携带来自远古人类(如亚洲的丹尼索瓦人和非洲未知祖先)的DNA变异。一项研究揭示了远古人类如何塑造现代免疫系统,而对南非源泉种南方古猿的化石分析显示,这些古人类兼具原始和智人特征。
远古人类在非洲的杂交繁殖
亚利桑那大学的研究人员发现,非洲古人类可能曾发生杂交繁殖。Michael Hammer及其同事从CEPH人类基因组多样性库中收集DNA样本,对60多个中性区域进行测序,重点分析Mandenka、Biaka和San三个撒哈拉以南非洲人群。他们发现表明古代杂交的异常模式,如大块趋异DNA序列。在Biaka和San人群中,杂交信号尤为强烈。一个趋异单体型在非洲中部以西的Pygmy人群中最为明显,另一个几乎仅限于Mbuti人群,频率达14.8%。这些发现提示非洲中部可能曾是已灭绝人属物种与现代人杂交的故乡,反驳了古人类未与智人杂交即灭绝的传统观点。
远古人类塑造现代免疫系统
Laurent Abi-Rached及其同事的研究表明,现代人可能部分感谢丹尼索瓦人和尼安德特人祖先赋予的强健免疫系统。早期现代人与这些古人类的基因混合引入了HLA-B基因的古老形式,该基因在免疫防御中起关键作用。研究人员追踪了HLA基因在早期人类历史中的组合途径,发现源自丹尼索瓦人和尼安德特人的HLA基因形式最终进入现代欧亚和南太平洋人群基因组。现代人在走出非洲时从西亚丹尼索瓦人获得特殊HLA-B,其免疫系统可能已适应当地病原体。这些发现揭示,有限杂交和自然选择对非洲以外现代人群的HLA免疫防御产生重大影响,如今超过一半现代欧亚人携带这些古老HLA基因。
尼安德特人与现代人的基因交换
群体间基因交换并不罕见,但尼安德特人与现代人的杂交成功率可能很低。此前研究显示非非洲人群基因组2%–3%可能来自尼安德特人,但新研究通过分析现代法国人和中国人DNA,发现杂交成功率很可能低于2%。研究人员利用计算机模型模拟5万年前现代人从非洲东北部扩张后与尼安德特人的冲突,发现即使稍高的成功率也会导致基因组高度混合。不同尼安德特人基因特征应存在于欧洲人和亚洲人中,但实际观察到的有限混合提示杂交罕见,这与线粒体DNA研究一致。