不幸的是,现有的癫痫治疗方法——抗癫痫药物、迷走神经刺激手术以及特殊饮食——都无法平息这个年轻男孩大脑中的电风暴。这些癫痫发作是由一种罕见的遗传疾病——结节性硬化症引起的,男孩在仅2个月大时就开始发作。到他5岁时,每天发作超过10次,导致他的发育能力仅相当于1岁儿童。
如今,得益于纽约大学医学中心的儿科神经外科医生霍华德·韦纳(Howard Weiner)博士进行的一项大胆的三阶段脑部手术,这名男孩的癫痫发作频率大幅减少,发育也有了显著改善。
这名儿童的案例研究是《儿科医学》期刊5月号报告的一部分,描述了过去六年中韦纳博士为25名结节性硬化症儿童进行的手术。这是医学文献中由单一外科医生进行的最大规模的儿童癫痫手术报告。
最小的患者只有7个月大,最大的17岁。他们最初由包括韦纳博士和神经学、神经外科及精神病学教授奥林·德文斯基(Orrin Devinsky)博士在内的医疗团队进行了全面评估。评估包括在纽约大学的蒂施医院的特殊住院儿科癫痫病房过夜,该病房配备24小时脑电图(EEG)和视频监测,以便将儿童的行为与异常脑活动进行关联。
评估结果显示,癫痫发作影响了他们大脑的多个区域,团队决定进行多阶段手术。几乎所有儿童在2.5周内接受了三次独立的脑部手术,其中一些手术持续时间长达九小时。在整个期间,儿童们住在蒂施医院,父母可以在他们身边休息。
手术后两年或更长时间,25名儿童中有17名完全没有癫痫发作或仅有轻微的非致残性发作。六名儿童仍然经历较为严重的非致残性癫痫发作,但发作次数减少了90%以上。在两名儿童中,发作次数减少了50%至90%。尽管脑外科手术存在风险,韦纳博士及其同事报告称,多次手术并未导致严重感染或脑部永久性损伤。
韦纳博士表示:“在某些医疗中心,多阶段手术可能被视为激进,但我们已经证明这种手术是安全的。显然,这种手术应仅保留给最棘手的病例——那些因结节性硬化症而出现无法控制的癫痫发作并伴有发育迟缓或退化的儿童。”
结节性硬化症会在身体的多个器官上产生肿块,包括皮肤、肾脏、肺和眼睛。在大脑中,硬化的钙化肿块会导致癫痫发作。根据美国国家神经疾病与中风研究所的数据,约三分之二的结节性硬化症患者可能会出现智力障碍、自闭症和其他发育问题。结节性硬化症儿童通常有两个以上的肿块,但有些儿童的大脑中可能有多达20个肿块。
许多结节性硬化症儿童通常不被认为是脑外科手术的候选者,因为通过脑电图(EEG)识别导致癫痫发作的肿块非常困难。由于癫痫发作在这些儿童中传播得非常快,因此在电极捕捉到异常神经放电时,已经无法确定它们的起源。其他非侵入性成像技术也无法准确定位癫痫发作的起始位置。
为了解决这个问题,神经外科医生需要直接在大脑上放置电极,这需要去除一部分颅骨并切开硬膜(覆盖大脑的坚韧纤维组织)。植入的电极网格与EEG机器连接,用于在几天内持续监测癫痫活动,为外科医生提供癫痫发作发生位置的地图。在第二次手术中,外科医生切除大脑中导致癫痫发作的组织。
韦纳博士进一步推进了手术。他在第二次手术后再次在大脑中放置另一组电极,以便定位可能导致癫痫发作的其他区域。因此,儿童们再次通过电极网格进行几天的监测,然后接受第三次手术以去除可能仍在导致癫痫发作的组织。
尽管目前的结果令人鼓舞,韦纳博士表示,尚未证明癫痫发作的消失与发育正常之间存在直接关联。然而,他补充道:“尽早治疗儿童非常重要,因为持续的癫痫发作与一系列严重的学习和发育问题相关。”
《儿科医学》期刊中的报告标题为《结节性硬化症儿童的癫痫手术:新方法的结果》。作者包括韦纳博士、德文斯基博士、查德·卡尔森(Chad Carlson)博士、艾米莉·里德维(Emily Ridgway)博士、查尔斯·M·扎罗夫(Charles M. Zaroff)博士、丹尼尔·迈尔斯(Daniel Miles)博士和乔西安·拉乔伊(Josiane LaJoie)博士。