根据一项于2012年7月19日发表在New England Journal of Medicine期刊上的一项研究，对ANCA(antineutrophil cytoplasmic antibody, ANCA, 即抗中性粒细胞胞质抗体)相关性血管炎的全基因组关联研究(genome-wide association study)表明遗传组分也促进疾病易感性产生，并且使得ANCA相关性血管炎(ANCA associated vasculitis, AAV)与肉芽肿病(granulomatosis)、多血管炎(polyangiitis)和显微镜下多血管炎(microscopic polyangiitis)相互区分开来。

为了研究ANCA相关性血管炎的遗传基础，英国剑桥大学Paul A. Lyons博士和同事们对1233名患有ANCA相关性血管炎的英国人和5884名健康人进行全基因关联研究。这种关联研究也在1454名北欧患者和1666名健康人中平行开展。

研究人员鉴定出主要组织相容性复合体(major histocompatibility complex, MHC)和非主要组织相溶性复合体(non-MHC)与ANCA相关性血管炎存在关联。此外，他们发现肉芽肿病、多血管炎和显微镜下多血管炎存在遗传差异。最为强烈的遗传关联并不与临床症状相对应，但是与ANCA的抗原特异性相对应。蛋白酶3 ANCA抗体与HLA-DP和编码α1-抗胰蛋白酶(α1-antitrypsin, SERPINA1)和蛋白酶3(proteinase 3, PRTN3)的基因存在显著性的关联。髓过氧物酶ANCA(anti-myeloperoxidase ANCA)抗体与HLA-DQ存在显著性的关联。

Lyons和同事们作出结论：这项研究证实ANCA相关性血管炎的发病机制与遗传组分存在关联，并表明肉芽肿病与多血管炎和显微镜下多血管炎存在遗传差异，其中后两者与ANCA抗原特异性相关联，这就提示着对自身抗原蛋白酶3产生的反应是蛋白酶3 ANCA相关性血管炎的一个最为重要的病理特征。(生物谷：Bioon.com)

本文编译自ANCA-associated vasculitis has genetic component