来自美国加州梅奥诊所的研究人员发现，体内遗传编码序列中某个特殊位点携带“G”而非“A”的人群，患某种类型脑癌的几率比正常人群高出约6倍。
这项研究由遗传学家Margaret Wrensch、John Wiencke教授等人完成，发表于8月26日的《自然·遗传学》杂志。该发现有助于确定一种亚型神经胶质瘤的患病风险。这种疾病每年在美国诊断出的23000例脑癌病例中约占4600人。
基于这一发现，科学家们已开始考虑进行临床测试，仅通过血液检查即可告知脑扫描异常的患者其肿瘤类型。
研究人员仍需了解这种特殊的DNA变化如何引发肿瘤。Wrensch表示，这是首次发现DNA非编码区域的改变与患癌风险紧密关联。
几年前，研究人员开始捕捉可能与胶质瘤发展相关的基因组区域时，发现8号染色体中一个具有单核苷酸多态性（SNP）的区域与脑癌相关。随后，Wrensch等人利用先进的基因组技术，搜寻导致脑癌形成的SNP。
他们发现了七个候选基因，其中名为rs55705857的基因对胶质瘤的意义，堪比BRCA1对乳腺癌的意义。
有趣的是，这一区域仅通过最费力的新一代测序方法才能被发现，说明实验和数学的快捷方式可能会错过这种罕见但高潜力的基因突变。
Wrensch等人发现，携带“G”（鸟嘌呤）SNP的患者神经胶质瘤发展缓慢，而携带更常见的“A”（腺嘌呤）多态性的患者则相反。
“了解这种变异如何使患者肿瘤发展缓慢或致命，非常重要，”Wrensch说，“这最终可能发现扭转肿瘤进程或阻止肿瘤形成的方法。”
此外，研究人员比较了这一基因变异在哺乳动物进化中的序列，发现该基因非常保守，最早可追溯到鸭嘴兽。通过计算机建模，他们指出该区域可能编码一段小分子RNA，一种能调控细胞内遗传信息活性的核苷酸。
模型显示SNP位于小分子RNA的功能区域，表明从“A”到“G”的遗传变化带来了严重后果。研究小组正在分析这种小分子RNA是否确实存在及其功能。
“变化后的小分子RNA可能靶向抑癌基因，可能激活致癌基因，也可能参与调节基因组稳定性，或者兼而有之，”John Wiencke说，“当今基因组时代最大的挑战之一，就是找到所有这些新的基因突变的功能。”