作为“癌症基因组图谱”（The Cancer Genome Atlas, TCGA）Pan-Cancer项目的一部分，研究人员对来自3,281个肿瘤、涵盖12种癌症类型的体细胞点突变和小片段插入/缺失进行了系统分析。研究发现了127个显著突变基因（significantly mutated genes），这些基因涉及与癌症已确立或新发现的细胞过程。此外，研究还表明，肿瘤发生所需的驱动突变数量相对较少。进一步分析识别出对患者生存有显著影响的基因，并推断了肿瘤发生过程中突变事件的可能时间顺序。
该研究于2013年10月17日在线发表于《自然》（Nature）杂志。华盛顿大学医学院的科学家们通过检测12种主要癌症类型，鉴别出127个反复突变的驱动基因，为设计新的诊断工具和个体化癌症治疗奠定了基础。研究涉及的癌症类型包括乳腺癌、子宫癌、脑癌、头颈癌、结直肠癌、膀胱癌、肾癌、卵巢癌、肺癌和血癌（如急性髓细胞性白血病）等。
论文资深作者是华盛顿大学基因组研究所的丁莉（Li Ding）博士，她早年毕业于复旦大学，是世界知名的基因组科学家。研究共同第一作者包括华盛顿大学的Cyriac Kandoth博士和Michael McLellan，以及布朗大学的Benjamin Raphael博士。
研究发现，某些在特定癌症中突变的基因也存在于看似无关的肿瘤中。例如，一种在25%白血病病例中突变的基因，同样在乳腺癌、结直肠癌、头颈癌、肾癌、肺癌、卵巢癌和子宫癌中发现。这表明跨癌种的基因突变共享可能揭示共同的致癌机制。
尽管不同癌症类型中肿瘤突变基因的平均数量各异，但大多数肿瘤仅携带2-6个驱动癌症的基因突变。丁莉博士指出：“尽管体内细胞多年来不断累积新突变，但将健康细胞转变为癌细胞只需要少数关键驱动基因的突变。”这或许解释了癌症为何如此常见。
研究还鉴别出对生存有重要影响的基因：TP53是最常见的突变基因，存在于42%的样本中，尤其在肾癌、头颈癌和急性髓细胞性白血病中与不良预后相关；BAP1突变也与肾癌和子宫癌的不良预后相关；而BRCA2突变与卵巢癌生存率增高相关；IDH1突变则与胶质母细胞瘤等脑瘤的预后改善相关。
基于这些结果，研究人员设想开发一种检测一组癌基因错误的测试，未来可能成为大多数癌症标准诊断检查的组成部分。这种检测可基于患者独特的遗传特征指导治疗决策。丁莉博士表示：“许多肿瘤科医生和科学家都想知道，是否可能提出导致所有人类癌症的癌基因完整清单。我认为我们正越来越接近这一目标。”
华盛顿大学基因组研究所目前正在开展进一步研究，以寻找其他癌基因。更全面的癌基因列表有望改善癌症诊断并指导治疗决策。