一项对卵巢癌中基因组变化的分析为所有类型癌症提供了迄今为止最全面、最完整的基因变化情况视图。研究人员通过“癌症基因组图谱”（TCGA）研究网络，对500位患者的卵巢浆液性腺癌进行了检测，其分析结果发表在2011年6月30日的《自然》杂志上。
卵巢癌患者的5年存活率总体为31%，这意味着今年确诊的69%的患者在2016年将不在人世，凸显出进一步了解这种疾病的迫切需要。浆液性腺癌是卵巢癌最常见的形式，约占所有卵巢癌死亡人数的85%。
TCGA研究人员在前所未有的316个肿瘤中检测了基因组蛋白编码区，完成了全外显子组测序。研究人员还在这些肿瘤和另外173个样本中完成了其他基因鉴定。
此次研究的成果之一是证实了在所有卵巢癌中，超过96%都存在TP53单基因突变。TP53编码一种肿瘤抑制蛋白，可防止癌症形成。该基因突变会破坏这种蛋白质的功能，进而导致卵巢细胞生长失控。此外，研究人员还鉴定出了其他基因中的大量低频次突变。
BRCA1和BRCA2基因突变会导致某些形式的乳腺癌，也会增加卵巢癌风险。在这项研究中，约21%的肿瘤带有这些基因突变。对这些肿瘤的分析印证了观察到的现象：携带BRCA1和BRCA2基因突变的患者相对于无突变患者有更高的存活率。重要的是，研究人员鉴定出BRCA1和BRCA2基因缺陷与生存相关的机制：如果BRCA1或BRCA2发生突变，存活期延长；但如果BRCA1活性因甲基化而降低，存活期则不会延长。
TCGA研究人员还揭示了基因表达模式如何预测患者存活率，鉴定出与低存活率相关的108种基因和与高存活率相关的85种基因的表达模式。如果患者肿瘤带有低存活率相关的基因表达特征，其存活时间比不带此特征的患者短23%。
研究人员表示，卵巢癌基因组变化的新发现显示，这种疾病的分子催化剂不仅限于单个基因的微小变化，基因组中的大结构性变化也相当重要。癌症研究人员可利用这一综合信息，更好地了解卵巢癌的生物学机制，改善对这种可怕疾病的诊断和治疗。
为寻找靶向治疗的可能途径，研究人员搜索了现有药物，以期找到能抑制卵巢癌中被扩增或过表达的基因的药物。最终鉴定出68种可被现有治疗性化合物（包括FDA批准的和实验性的）靶向的基因。研究人员指出，一种PARP（聚ADP核糖聚合酶）抑制剂可对抗在一半以上被研究的卵巢肿瘤中存在的DNA修复基因。虽然已知这些药物对卵巢癌有效，但这项研究进一步显示，50%的卵巢癌肿瘤对药物响应可能是利用肿瘤的遗传不稳定性导致癌细胞死亡。
这项研究的结果支持目前根据DNA转录模式将卵巢癌分成四个亚型，也支持根据DNA甲基化模式分成四个相关亚型。这些模式可能反映了与卵巢浆液性腺癌相关的功能改变，但与存活期关系不大。