2月28日，《科学》杂志发表了一篇关于纤维瘤的研究文章，其第一作者是一位年仅18岁、患有纤维瘤的高中生Elana Simon。Simon的研究重新引发了人们对开放获取在癌症尤其是罕见病治疗中重要性的关注。
Elana Simon在12岁时被确诊为一种罕见的癌症——纤维瘤。六年后，她不仅是一名幸存者，还成为了这种疾病的研究人员。2月27日，她在顶级科学杂志《科学》上发表了关于纤维瘤的研究文章，作为第一作者之一，她揭示了开放获取数据在罕见病研究中的关键作用。
与其他研究者一样，Simon面临着一个棘手的问题：缺乏罕见病的相关数据。例如，前列腺癌在美国每年有上万个病例，而纤维瘤每年仅约200例。由于病例稀少，医生对这种疾病的认识不足，常导致误诊。同时，罕见病的药物开发也因样本量太小而困难重重。
罕见病数据的缺乏还与医院之间的竞争有关。医院通常不愿分享数据，而是采取竞争姿态。例如，一家医院治疗罕见病儿童时，其他医院很难获取其采集的数据。这种数据独占现象阻碍了研究进展。
随着“不朽的海拉细胞”故事的传播，人们逐渐意识到数据分享的重要性。海拉细胞来自一位贫穷农妇的肿瘤，却被全球研究机构使用了半个多世纪，极大地推动了医学研究。
作为一名高中生，Simon为了解自己的疾病，自愿成为西奈山医疗中心的志愿者。她很快意识到日常数据积累的重要性。在西奈山医生的帮助下，Simon在洛克菲勒大学建立了实验室，她的父亲也是那里的生物学家。她从其他纤维瘤患者那里收集数据，最终发表了这篇文章。
尽管样本只有15人，但数据显示出惊人的一致性：基因组分析发现，每个患者的肿瘤基因都发生了突变，且突变仅存在于肿瘤中，而非周围组织。这为纤维瘤的诊断提供了清晰的生物标志物，并揭示了引起纤维瘤的特定突变，为精准治疗奠定了基础。
Simon的经历促使她建立了一个分享纤维瘤数据的网站。该网站为医生提供来自不同国家和地区的纤维瘤患者的电子医疗记录。医生、计算机科学家以及美国国立卫生研究院罕见病办公室都加入了该平台。Simon预计，随着注册人数和机构的增加，未来将能积累所有罕见病的数据，供临床医生使用。
开放获取运动不仅在软件和基因组学领域得到应用，在医学研究中同样能大放异彩，尤其对于罕见病，数据共享是推动诊断和治疗进步的关键。