当人体11号染色体的一个特定区域（11q23）发生基因缺失时，会显著增加儿童患侵袭性神经母细胞瘤的风险。神经母细胞瘤是儿童最常见的颅外实体肿瘤，占所有儿科癌症的10%。一项最新研究表明，在初诊时检测这一染色体缺失，有助于医生准确评估肿瘤的危险等级，从而制定更精准的治疗方案，避免对低风险患儿过度治疗，同时确保高风险患儿得到充分治疗。

神经母细胞瘤通常发生在腹部或胸部，表现为实体肿块。部分病例为低风险型，仅通过手术切除即可治愈；但另一些则具有高度侵袭性，对初始治疗耐药，且易复发。目前已知MYCN基因扩增是导致高风险神经母细胞瘤的重要因素，但多数侵袭性病例并不存在MYCN扩增。因此，11号染色体11q23区域的缺失成为识别高风险神经母细胞瘤的关键生物标志物。

研究显示，该区域缺失可能移除了一个或多个肿瘤抑制基因的保护效应，从而促进肿瘤生长。携带11q23缺失的患者3年生存率为66%，而无缺失的患者为83%。尽管缺失的具体机制尚不明确，但这一发现为临床分层和治疗决策提供了重要依据。

该研究获得了高度评价和后续资助，有望为神经母细胞瘤的精准治疗带来突破。