2015年3月23日，一名特殊的男婴在湖南长沙出生，他被媒体称为中国首例“无癌宝宝”。这名男婴的父亲患有遗传性视网膜母细胞瘤，通过胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术，医生成功筛选出不携带致病基因的胚胎进行移植，最终诞下健康婴儿。这一成果标志着中国在遗传性肿瘤的生殖干预领域取得重要突破。
视网膜母细胞瘤是一种常见的儿童眼内恶性肿瘤，约35%-40%的患者携带RB1基因突变，具有常染色体显性遗传特征，后代患病风险高达50%。该男婴的父亲在两岁时即被确诊，并接受了眼球摘除术。其妻子首次怀孕时，产前诊断发现胎儿携带相同突变，被迫终止妊娠。随后，夫妇二人向中信湘雅生殖与遗传专科医院求助。
医院采用辅助生殖技术与PGD技术相结合，对胚胎进行基因筛查。在两次体外受精周期中，共获得8枚囊胚，经检测仅1枚不携带父源RB1基因突变。2014年7月，该健康胚胎被移植入母体，孕16周羊水穿刺再次确认胎儿无致病突变。2015年3月23日，男婴顺利出生，体重3.5公斤，身长51厘米，随访至6个月时身体指标一切正常。
中信湘雅医院院长卢光琇教授指出，“无癌宝宝”并非保证未来绝对不患癌症，而是排除了家族中已知的高风险致病基因，显著降低遗传性肿瘤的发生概率。该技术适用于有明确遗传性肿瘤家族史的夫妇，通过PGD在胚胎阶段阻断致病基因的传递。目前，该院已能对23种遗传性肿瘤进行遗传咨询和检测，费用在常规试管婴儿基础上增加约1万余元。
专家提醒，若家族中有2人或以上患同一种癌症，应警惕遗传性肿瘤的可能，生育前建议进行遗传咨询。随着PGD技术的成熟，更多遗传性肿瘤家庭有望通过这一技术生育健康后代，实现优生目标。