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美国无胃家族:11名堂兄弟姐妹因遗传性胃癌风险切除胃部

2006-06-20 09:20 杨孝文 任秋凌 美联社 阅读 0
核心摘要: 美国一个家族因携带CDH1基因突变,患遗传性弥漫性胃癌风险高达70%。11名堂兄弟姐妹为预防癌症,主动接受了全胃切除手术。文章详细描述了他们的决策过程、手术细节及术后生活适应,并探讨了基因检测在预防癌症中的作用。该案例是已知最大规模的预防性胃切除家族,凸显了基因检测和预防性手术在遗传性癌症管理中的重要性。

据美联社报道,迈克·斯拉伯没有胃,他的10个堂兄弟姐妹也没有——他们都主动切除了自己的胃,原因只有一个:他们的家族中存在一种极易引发胃癌的基因。为了摆脱癌症的恐惧,他们毅然选择了“无胃人生”。

选择“无胃人生”

在他们成长的过程中,眼睁睁地看着一种罕见的遗传性胃癌夺去了祖母以及一些父母、姑姑和叔叔的生命。为摆脱癌魔,他们开始求助于基因检测。在得知自己遗传了祖母格尔达·布瑞菲尔德的缺陷基因后,他们面临选择:要么在患癌概率高达70%的情况下冒险,要么切除胃部永绝后患。后者意味着他们将选择一种极具挑战性的生活:一顿饭只能吃一点点,每天吃很多次。

最终,所有堂兄弟姐妹都选择了改变生活的胃切除手术。医生说,他们是接受预防性外科手术以预防遗传性癌症的最大家族。斯拉伯在斯坦福大学医学中心接受手术16个月后说:“我们不仅要生存下去,还要顽强地走完人生。”基因检测技术的进步正越来越多地给携带不良基因的家族带来希望。当基因检测表明他们携带缺陷基因、患癌风险极高时,他们便切除胃、乳房、卵巢、直肠或甲状腺。

对于那些家族中没有这种罕见基因缺陷的人来说,专家指出,将来医生或许会像检查胆固醇那样进行DNA检测。这一天尚未到来,但进步每天都在发生。美国国家人类基因组研究所主任弗朗西斯·科林博士说:“现在我们还没有完整的针对这种情况的DNA检测技术,但我们正在快速向这个方向前进。”他说,到2010年,或许会有一些检测,同时会有帮助高危人群避免疾病的建议。

家庭中挥之不去的阴影

1960年,格尔达·布瑞菲尔德因CDH1基因突变患胃癌去世,她将这种突变基因遗传给了7个孩子,其中6人在40至50多岁时死于胃癌。2003年,当格尔达的孙子戴维·艾利死于该病后,其他17个孙子才知道自己携带缺陷基因。戴维的医生将血样送到实验室,检测证实了基因突变。很快,格尔达尚未发病的17个孙子接受了基因检测。11位携带不良基因的孙子选择了胃切除手术。

母亲去世时,迈克·斯拉伯只有十几岁。母亲的死成为他挥之不去的阴影,他在手术问题上没有丝毫犹豫。他和另外五个堂兄弟姐妹在斯坦福大学接受了手术,其他家庭成员则在附近医院手术。这位52岁的销售经理说:“每天早上醒来我都会想,这是自由的一天,今天我会获得意外之喜。”

医生通过手术将他的整个胃及周围淋巴结全部切除,并将食道下端与肠道连接,形成一个囊状物作为胃暂存食物。没有了胃,病人体重会明显下降,必须吃小份食物且进食频繁。他们仍可通过小肠消化食物。手术费用在65,000到85,000美元之间,部分或全部由保险覆盖。

外科医生杰弗·挪顿说,手术前,这个家族六位病人的胃看起来与常人无异,但组织研究发现了异常,胃部出现早期肿瘤生长。接受胃切除后,病人长期健康状况如何仍是未知数。全世界研究人员正在跟踪患有遗传性胃癌的家族,以探明手术对生命质量的影响。

“我肯定不会死于癌症”

55岁的销售协调员林达·布瑞菲尔德花了一年时间才适应没有胃的生活。最初她每天只能摄入800卡热量,饮食严格单调,后来逐渐增加卷心菜和莴苣等蔬菜,但仍不吃白面包,因为不易消化。她说:“没有胃,我也可以生活得相当好。”

在黛安·辛特和她的两个姐姐做胃切除手术前,她们在感恩节期间聚在一起吃了“最后的晚餐”。2004年12月,她们按年龄大小在斯坦福大学依次手术。术后她不能吃冰激凌,因为难以下咽,且运动过多容易消瘦。她选择多吃肉,将跑步改为行走健身。

与其他堂兄弟姐妹不同,家住新墨西哥的比尔·布拉德菲尔德曾犹豫不决:如果没有胃,他将如何生活?他是一家天然气公司的机械工,每天需要大量体力劳动,没有胃和足够体能,他还能胜任工作吗?但看到其他兄弟姐妹术后生活逐渐恢复正常,他终于决定手术。他也是家族中最后一个切除胃的。事后他乐观地表示:“我们都会因为某个原因离开人世,但我知道,我肯定不会死于胃癌。”

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