由于被检测到患乳腺癌和卵巢癌的几率分别高达87%和50%，美国好莱坞女星安吉丽娜·朱莉先后切除了乳腺、卵巢和输卵管。年仅39岁的她，为了防癌在两年内切除了三个器官，这一事件引发了全球对癌症风险评估的关注。
近日，复旦大学公共卫生学院遗传转化和健康干预中心主任徐剑锋透露，一个人一生中有40%的可能性会患上癌症。上海专家团队已成功破译了专门针对中国人的200多个致癌基因，以及700多个与癌症相关的基因变异位点，能够对乳腺癌、胃癌、前列腺癌、肺癌、肝癌等16种常见癌症进行筛查，评估个体患癌风险。一旦风险高于警示值，就需要进行干预。
个性化癌症精准筛查技术在美国已相当普及。据悉，已有上海女性专程赴美进行基因检测，以评估乳腺癌风险。一些乳腺癌患者在单侧发现恶性肿瘤并接受手术后，也担心对侧出现问题，选择前往香港检测。然而，遗传专家并不认同这种做法，因为不同人种之间的基因存在差异。
复旦大学公共卫生学院的专家指出，1-2%的人群携带致癌性突变。通过鉴定中国人的癌症基因，专家们找到了700种与16种常见癌症风险相关的基因突变位点。如果发现某个突变位点，患一种或多种癌症的风险可能显著升高，甚至像朱莉一样高达80%。徐剑锋解释，每个人大约有50到100个基因功能缺失型突变，可能导致不同的遗传疾病，但目前认为只有1-2%的人携带致癌性突变，对于这些人可能需要采取不同的预防措施，包括手术。
很多人认为有家族史的人是癌症高危人群，但徐剑锋指出，不少没有家族史的人癌症发病风险甚至更高。此外，锻炼和饮食虽然有益健康，但不能改变遗传基因带来的癌症风险。常规体检可能发现早期癌症，但敏感度不高，容易漏诊微小病灶，且无法预测未来特定癌症的发病风险。当前各种筛查大多只针对1-2种癌症，无法全面评估遗传基因对所有主要类型癌症的风险。目前癌症发现往往偏晚，所有癌症的5年生存率仅为30.9%，其中乳腺癌、结直肠癌、肺癌的5年生存率分别为73%、47.2%和16.1%。
尽管市场上已有许多公司推广基因检测，但专家表示，这些商业化检测的准确性难以评估。基因检测的准确率很大程度上取决于样本量大小和检测技术水平。虽然上海专家已破译16种癌症风险评估的密码，但尚未在临床展开应用。专家强调，技术只是第一步，还需要配套措施，包括检测机构标准、基因检测结果解读、相应干预措施、检测指南制定等。以美国为例，有专门的基因医学咨询师，负责从医学和伦理学角度综合评估患者是否需要进行某项筛查，以及筛查结果后的治疗建议。然而，我国在健康咨询方面的规范几乎还是空白。
据悉，复旦大学公共卫生学院遗传转化和健康干预中心正在寻找合适的医院进行合作，预计几个月到半年内，上海市民将能获得准确安全的基因检测癌症筛查服务，从而实现早期科学干预。