基因测序技术为肿瘤的早期筛查、早期诊断和药物研发提供了重要依据，是精准医学的基础。近日，北京协和医学院与百度公司签署合作协议，共同开展食管癌研究项目。该项目将结合协和医学院的医学研究优势与百度的大数据及人工智能技术，旨在发现与中国人密切相关的食管癌早期诊断标志物，为食管癌的早期筛查和诊断提供科学依据，并推动食管癌靶向药物的研发。
食管癌是全球常见的恶性肿瘤之一，尤其在中国的发病率和死亡率较高。据估算，全球超过50%的食管癌患者在中国。由于缺乏有效的早期诊断标志物，多数患者确诊时已处于晚期，加之靶向治疗药物匮乏，5年生存率仅约10%。分子肿瘤学国家重点实验室研究员刘芝华指出，欧美国家的食管癌研究对中国人群的借鉴价值有限，因此开展食管癌全基因组测序分析，寻找早期诊断生物标志和药物靶点迫在眉睫。
中国工程院院士、分子肿瘤学国家重点实验室主任詹启敏表示，食管癌在靶向药物治疗方面几乎空白，而科技进步已使多种癌症有了有效控制药物。分子靶向治疗通过作用于肿瘤细胞特定靶点，在多种肿瘤中显示出良好疗效。然而，在食管癌中，针对EGFR、HER2等通路的靶向药物多数Ⅱ、Ⅲ期临床研究结果令人失望，但一些新靶向药物的研究结果值得期待。目前，大多数食管癌靶向研究基于西方人群的食管腺癌或食管胃结合部癌，国内数据缺乏，因此期待国内尼妥珠单抗等临床研究能带来突破。
实际上，我国在食管癌基因测序和遗传突变研究方面已取得进展。詹启敏团队与华大基因、汕头大学医学院等合作，通过高通量测序、比较基因组杂交芯片分析和生物学功能验证，系统揭示了食管鳞癌的遗传突变背景，发现了与食管鳞癌发生发展及预后相关的基因。对潜在治疗靶点分析显示，PI3K是食管鳞癌突变频率最高的潜在药靶，并发现PSMD2、RARRES1、SRC、GSK3β和SGK3等新药靶。2014年5月1日，《自然》杂志发表了这一重大成果。
此次“百度—协和医学院食管癌研究项目”由北京协和医学院分子肿瘤学国家重点实验室承担。计划于2016年初启动，两年内完成1500例食管癌患者组织样本和100个家系血液样本的收集，并于2017年前完成测序和生物分析。詹启敏认为，肿瘤最有效的防治措施是早期筛查和诊断，而1500例样本的数据量在全世界是最大的。此外，全基因组测序和比对产生的大量数据需要强大的存储与计算能力。百度研究院副院长张潼表示，百度在分布式计算和算法上的积累将有助于提高测序数据处理的效率和效果。
在精准医疗大背景下，“互联网+医疗”已成为热门话题。张潼认为，目前许多“互联网+医疗”实践层次较浅，如挂号平台仅连接人与医院，但资源有限，需要更智能化的分配。而利用互联网技术改变医疗，如精准医疗、个性化医疗、智能诊断和健康护理，仍处于起步阶段。