来自美国国家精神健康研究中心的专家最近发现了人类如何通过遗传方式控制大脑社会行为的机制。这项发现发表在7月10日的《自然·神经科学》（Nature Neuroscience）在线版上。

实验通过健康志愿者与患有遗传疾病——威廉综合征（Williams Syndrome）的病人进行比较，发现威廉综合征患者的遗传信息是如何被改变而致病的。威廉综合征是一种因7号染色体长臂7q11.23区段部分缺失的先天性疾病，这一缺失会导致约21个基因失活。患儿有典型的面部特征，身材瘦小，伴有轻至中度智力发育迟缓，牙齿通常生长缓慢且小而稀疏。此症常合并先天性心脏病，尤其是主动脉瓣上狭窄、肺动脉狭窄或肺动脉瓣狭窄。

患有威廉综合征的儿童非常喜欢与人交谈，甚至在正常人应该感到害怕和焦虑的场合也无法产生这种情绪。他们热衷于社交，甚至与陌生人交流，但对某些事物如蜘蛛、高处却表现出莫名的恐惧。

过去的研究认为大脑中的杏仁核（amygdala）导致了这种疾病，并认为杏仁核是行使日常社交功能的关键脑区。在这项研究中，研究人员利用功能性磁共振成像（fMRI）技术，对13名智力正常的威廉综合征患者的杏仁核结构进行了观察。研究人员向患者和健康对照者展示带有愤怒、恐惧等情绪的面部表情图片。健康人看到这些图片会意识到危险，从而激活杏仁核反应。而威廉综合征患者的杏仁核反应明显弱于正常人，表明大脑无法正常发出危险信号，导致患者在社交场合中无法判断何时应该感到恐惧。随后，研究人员展示了一些无人物的短片，如爆炸、飞机坠毁等场景，此时威廉综合征患者的杏仁核活动反而异常升高。

这些实验表明杏仁核仍在工作，但以异常方式运作。因此，研究人员推测可能是调节杏仁核的大脑区域出了问题。他们对全脑活动进行了观察，发现三个区域的异常，这些区域位于负责判断和决策的前额叶皮层，分别是背外侧前额叶皮层（dorsolateral prefrontal cortex）、内侧前额叶皮层（medial prefrontal cortex）和眶额皮层（orbitofrontal cortex）。研究人员发现这三个区域通过精密的协作网络调控杏仁核的活动。在威廉综合征患者中，这一脆弱的系统表现出显著异常，尤其是负责社交与沟通的背外侧前额叶皮层异常更为明显。这三个区域中，背外侧和眶额皮层均失去了与杏仁核的正常联系，而唯一仍有联系的内侧前额叶皮层却比正常人更加活跃。