2016年3月10日,上海、美国麻省坎布里奇市、冰岛雷克雅未克市和纽约——全球领先的基因组学信息及精准医学公司明码(上海)生物科技有限公司(WuXi NextCODE)与Simons基金会联合宣布,Simons Simplex Collection (SSC) 现已在明码生物科技的WuXi NextCODE Exchange平台上开放查询。该平台是一体化的云端数据存储、注释和发现系统,来自美国、加拿大、中国、法国、冰岛、澳大利亚、爱尔兰、巴西和卡塔尔的17家顶尖研究机构的自闭症科学家已率先使用WuXi NextCODE SSC客户端。即日起,全球科学家均可通过注册WuXi NextCODE SSC申请培训和使用,或发送邮件至collections@simonsfoundation.org申请。
SSC包含近2,600个家庭的基因组序列数据和详细的临床表型数据,每个家庭均包含一名患有自闭症谱系障碍(ASD)的儿童、其正常父母和兄弟姐妹。这是全球最大的专业性基因组序列数据库,对于深化理解ASD具有重要意义。得益于明码生物科技数据库架构的高计算效率,如此大规模的数据运算成为可能。用户可使用明码生物科技的一体化临床发现工具,直接查询个人基因组数据、家系数据或整个数据库,无需移动或下载数据文件即可挖掘所有样本的GATK和FreeBayes突变,并通过可视化工具查看运算结果或与同行合作。数据存储于可弹性扩展、符合HIPAA规则的明码生物科技云端,由DNAnexus提供技术支持。
“SSC的设计初衷是成为大规模、开放性查询的发现引擎,并已取得成功。我们很高兴与明码生物科技合作,进一步挖掘SSC的潜力,使其能被全球自闭症研究者直接查询。”Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) 主任Louis Reichardt博士表示,“数据上线使其成为主要自闭症数据库网络的中枢,便于研究者构建更大规模的虚拟队列。我们邀请该领域的所有人使用它。”
“能与Simons基金会合作,我们感到非常激动和自豪。对于更好地理解、诊断和治疗ASD,这翻开了全球合作的新篇章。”明码生物科技COO Hannes Smarason先生表示,“将SSC导入WuXi NextCODE Exchange是创建DNA互联网的里程碑事件,必将促进自闭症治疗研究的进展。要解决这一复杂难题,必须创建真正巨大的数据库。我们期待与Simons基金会和自闭症团体合作,完善这一资源,导入全基因组数据,持续扩大其规模和范围。”
“这是一个规则改变者。我们已在用明码生物科技客户端验证和拓展新发现、确认临床诊断。”波士顿儿童医院神经病学医生及助理教授Timothy Yu博士说,“这是大基因组学投资促进我们理解自闭症和其他复杂疾病的正确方式。由于我们及越来越多的合作者拥有GOR格式的研究和诊断数据,我们已经感受到大规模虚拟队列对加快研究进度的影响,并正在邀请合作者加入。”
SSC包含接近2,600个ASD先证者及其父母和表型正常兄弟姐妹的全外显子测序数据,以及超过2,000种表型数据。客户端特征包括:
所有SFARI Gene和其他主要ASD基因及其突变列表;所有主要的公开标准数据库;原始BAM测序数据的即时图形化展示;突变聚类以强化罕见突变的统计关联性;新生同源基因检测;携带者分析;预测的基因突变效应和等位基因频率过滤;定义表型的性状选择器和报告生成器;其他来源数据的输入与功能整合。
关于明码(上海)生物科技有限公司
明码(上海)生物科技有限公司运用基因组数据帮助全球用户实现更好的健康和精准医疗。其独有的、一体化的、开放的平台包括:获得CLIA和CAP认证的基因组学中心;创新的、比同类产品管理和挖掘更多基因组数据的数据库架构;可在线下和云上使用的世界领先的基因组解读和发现系统;用户可对海量基因组数据进行线上查询和合作的DNA数据库网络;应用基因组学优化药物研发流程的专长;以及改善罕见病诊断、肿瘤靶向治疗和人类健康的检验和筛查。公司在中国上海、美国马萨诸塞州坎布里奇和冰岛雷克雅未克设有运营实体,服务全球健康机构、临床医生、研究人员和个人。明码生物科技是药明康德的子公司,药明康德是一家开放性的研发及技术平台公司,服务于药物研发、生物技术和医疗器械公司。
关于Simons Simplex Collection (SSC)
SSC是设计用于支持发现增加自闭症风险的罕见及新生遗传事件的专业数据库,包含2,600个“单一”家系,每个家系包括一名自闭症孩子、正常父母及至少一名表型正常的兄弟姐妹。经批准的研究者可通过SFARI Base或发送邮件至collections@sfari.org获取SSC生物学样本、表型数据和遗传数据。SSC测序数据已识别出100种自闭症候选基因。SSC由SFARI (Simons Foundation Autism Research Initiative) 提供支持,其使命是通过为高质量创新研究提供基金支持,改进对自闭症的理解、诊断和治疗。