来自IntegraGen SA药物公司的科学家最近发现，蛋白激酶Cβ1（PRKCB1）——一种在大脑功能中起关键作用的蛋白——与自闭症紧密相关。这一令人激动的发现为过去无法解释的自闭症问题提供了新的答案。

这项研究结果发表在《分子精神病学》（Molecular Psychiatry）杂志上。PRKCB1是小脑颗粒细胞表达的蛋白，在颗粒细胞对浦肯野细胞的信号传递中起重要作用。过去曾有报道指出，自闭症患者脑中颗粒细胞和浦肯野细胞的数量均较少，而本研究发现PRKCB1与自闭症之间的联系，提示小脑在自闭症患者大脑活动减弱中起关键作用。此外，动物模型研究发现PRKCB1参与听觉反向学习（auditory reversal learning）过程。IntegraGen SA的研究结果表明，该蛋白的缺陷可能导致这种学习能力的削弱，而这正是自闭症患者常见的症状。

这是首次将PRKCB1蛋白及其在大脑中的功能与自闭症联系起来，因此是自闭症研究的一个飞跃。自闭症是一种综合性的遗传紊乱疾病，被认为由一系列基因共同作用导致。IntegraGen公司运用其最新的GenomeHIP™方法确定与自闭症相关的基因，目前已确认基因组上与自闭症相关的12个区域，其中包括编码PRKCB1的区域。公司正在进一步确认这些位点所涉及的基因。

IntegraGen公司希望利用这些信息解释自闭症的机制，并在此基础上于2006年开发一种遗传风险评估测试。利用这种测试，可以在儿童因年龄太小而无法显示出自闭症症状之前就对其进行治疗。