在美国，每年大约有2500人被诊断为葡萄膜黑色素瘤（一种恶性眼内肿瘤）。既往临床数据显示，葡萄膜黑色素瘤在白种人和眼睛颜色较浅的人群中更为常见，但其内在机制尚不明确。
这项研究由俄亥俄州立大学综合癌症研究中心的眼科学病理学家和癌症基因学家Mohamed Abdel-Rahman医生及其同事开展，发现了与眼睛颜色相关的基因与葡萄膜黑色素瘤之间的关联。
研究者指出：“这一重要发现将指导未来研究，在某些与阳光暴露无关的癌症（如眼部黑色素瘤）中，色素基因与其他基因、色素基因与环境因素之间的相关性可能是眼癌风险的重要因素。我们的研究表明，眼睛色素沉淀的差异可能与癌症直接相关，而与阳光暴露无关。”
与其他实体瘤不同，目前科学家对葡萄膜黑色素瘤的基因风险因素了解甚少。研究者分析了超过270例葡萄膜黑色素瘤患者的样本。
分析结果显示，研究小组发现了29个遗传基因突变，这些突变也与皮肤黑色素瘤相关。进一步分析后，研究者发现了5个与葡萄膜黑色素瘤风险显著相关的遗传基因突变，其中3个位于决定眼睛颜色的基因区域。
“此前，科学家认为与葡萄膜黑色素瘤相关的风险基因突变仅存在于少数有家族病史的人群中。现在我们的研究强烈表明，这些风险基因也存在于普通人群中，因为我们已经发现，与葡萄膜黑色素瘤和皮肤黑色素瘤相关的风险基因正是决定人眼睛颜色的基因。这一认知使科学家对这两类疾病的机制有了更深刻的理解，”研究者总结道。