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双胞胎研究证实儿童白血病始于子宫内,有助于患病筛查

2023-08-16 19:00 癌症研究所 白血病 (Leukemia) 阅读 0
核心摘要: 伦敦癌症研究所通过对同卵双胞胎的长期研究,证实儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)起源于子宫内,但出生后的第二次基因突变决定是否发病。健康双胞胎血液中可检测到前白血病细胞,通过监测其水平可评估患病风险,为临床筛查和家庭指导提供依据。

癌症研究所的一项新研究通过对患有急性淋巴细胞白血病(ALL)的同卵双胞胎进行长期追踪,证实了儿童白血病起源于子宫内,但出生后的事件决定了临床白血病是否发生。该研究发表在《白血病》杂志上,涉及七对“不协调”ALL的双胞胎,即每对中只有一人最初患病。研究人员对双胞胎进行了长达15年的随访,发现同卵双胞胎中健康一方患ALL的风险约为15%-25%,远高于非同卵双胞胎或普通兄弟姐妹(<1%),且这种高风险仅出现在出生前共享胎盘的同卵双胞胎中。

研究证实,ALL的发生需要两次基因“命中”:第一次突变发生在子宫内,通过共享血液供应传递给双胞胎的血细胞;第二次突变发生在出生后,可能由常见儿童感染触发。健康双胞胎血液中可检测到低水平的“前白血病”细胞,这些细胞携带与患病双胞胎相同的首次突变。通过监测这些细胞的水平,可以评估患病风险:如果细胞水平持续低或下降,则ALL风险低;如果细胞水平升高,则可能预示ALL发生,需进行骨髓活检和早期治疗。迄今为止,已有两例健康双胞胎因前白血病细胞水平升高而被诊断为ALL。

该发现对临床实践具有重要意义。医生可以首先确定双胞胎是否同卵且共享胎盘,然后通过定期检测血液中前白血病细胞水平来评估风险。建议在确诊后第一年内每三个月复查一次,此后风险逐渐降低,筛查可能持续至十岁以后。伦敦癌症研究所的Mel Greaves教授指出,这一研究为ALL的起源提供了新见解,并有助于指导筛查和监测工作。英国血癌协会的Sarah McDonald强调,该研究不仅有助于理解双胞胎患癌机制,也为所有儿童白血病的发生提供了线索,未来可能通过监测前白血病细胞实现早期干预。

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