国际研究团队近日开发出一种名为“Hetairos”的深度学习人工智能系统，能够仅凭常规染色组织切片，在短短12分钟内预测脑和脊髓肿瘤的分子分型，而传统金标准的DNA甲基化分析通常需要长达12天才能出结果。这一突破性成果有望彻底改变中枢神经系统肿瘤的诊断流程，尤其对医疗资源匮乏地区意义重大。

脑和脊髓肿瘤种类极其多样。近年来，医学界认识到，仅凭显微镜下的形态学观察已无法可靠诊断许多肿瘤，必须结合其分子特性。其中，DNA甲基化分析被视为当前脑肿瘤精确分类的金标准。然而，该检测方法复杂，需要专门的实验室、昂贵的设备和足够的肿瘤组织样本，且结果通常需要约两周时间才能获得。在全球许多地区，甚至根本不具备开展此类检测的技术条件。

由德国癌症研究中心（DKFZ）的Moritz Gerstung和海德堡大学的Felix Sahm领导的研究团队，旨在开发一种仅基于常规制备和染色的组织切片就能预测肿瘤分子亚型的人工智能系统。Hetairos正是这一目标的产物。该系统使用来自四大洲11个医疗中心、9606名患者的超过11000张数字化组织切片进行训练和验证，其诊断金标准由DNA甲基化分析预先确定。最终，Hetairos能够区分102种不同的分子肿瘤亚型，几乎覆盖了当前世界卫生组织（WHO）中枢神经系统肿瘤分类的全部谱系。

Hetairos不仅会给出诊断结果，还会评估自身的置信度。在约50%至70%的病例中，该AI系统以“高置信度”做出预测，此时其诊断准确率飙升至87%至88%。即使在不确定的情况下，它也能将超过100种肿瘤亚型的可能性显著缩小到少数几个候选对象，从而极大简化了神经病理学家选择后续诊断检测的流程。

研究的第一作者之一Darui Jin表示：“这项研究表明，人工智能能够直接从常规组织切片中提取分子信息，从而从根本上改变癌症诊断。” 在与人类专家的直接对比中，Hetairos的表现尤为引人注目。5位来自不同国际中心的资深神经病理学家被要求仅凭组织切片对210个病例进行诊断。结果，Hetairos的准确率达到68%，而人类专家的平均准确率仅为30%。当考虑每个病例最可能的三种诊断时，AI的准确率提升至84%，而人类专家平均约为50%。

Felix Sahm指出：“结果表明，现代AI系统现在能够识别极其细微的形态学模式，即使是经验丰富的专家也很难区分。” 不过，Moritz Gerstung补充道：“目前，诊断非常罕见的肿瘤类型对Hetairos来说仍是一个重大挑战；在这方面，经验丰富的神经病理学家似乎至少与AI持平。但我们预计，随着数据集的扩大和多样化，系统的性能将进一步提升。”

在一项前瞻性研究中，Hetairos与常规临床实践并行使用。系统分析了210个肿瘤样本，而AI结果并未影响实际诊断或治疗决策。结果显示，完整的分子诊断平均需要约12天，而Hetairos在数字化染色组织切片后，仅需12分钟即可在标准计算机硬件上生成结果。如果算上组织切片的准备和数字化时间，结果通常可在24小时至2天内获得。

Hetairos在传统分子方法受限的情况下尤其有价值，例如当肿瘤组织样本不足、分子检测结果不明确时。此外，该系统还能高亮显示组织切片中对其决策至关重要的区域，使医生能够理解AI诊断的依据，并确定哪些区域适合进行进一步检测。神经病理学家Felix Sahm强调：“我们开发Hetairos主要是作为诊断支持工具，它并非要取代分子分析，而是旨在具体地补充和加速诊断过程。该技术基于全球通用的标准组织切片，因此在资源有限的国家或地区可能做出重要贡献。” 该方法还具有经济优势：一次DNA甲基化分析通常花费数百欧元，而Hetairos仅利用已有的组织切片进行分析。