一项发表于《Epilepsia》的最新研究，为我们理解结节性硬化症（TSC）与自闭症之间的复杂关系提供了重要线索。该研究对125名TSC患儿进行了长达10年的追踪随访，结果发现其中40%的患儿最终被诊断为自闭症。进一步分析显示，这些自闭症患儿在早期往往表现出更多的大脑皮层结节和婴儿痉挛，这提示这些临床特征可能是未来自闭症诊断的早期预测指标。

结节性硬化症是一种罕见的遗传性疾病，由TSC1或TSC2基因突变引起，导致多个器官（尤其是大脑）出现良性肿瘤。此前的研究已注意到TSC患者中自闭症谱系障碍的患病率显著高于普通人群，但具体机制尚不明确。这项新研究通过纵向追踪，明确了从TSC到自闭症的发育路径，指出皮层结节的数量和位置、以及婴儿痉挛的发生，是自闭症诊断的重要风险因素。

研究团队强调，这些发现不仅有助于临床医生更早识别TSC患儿中的自闭症高风险群体，从而及时干预，更重要的是，它揭示了TSC与自闭症之间可能共享的生物学机制。例如，皮层结节对神经环路的影响，以及婴儿痉挛对早期大脑发育的干扰，都可能是导致社交障碍和重复行为等自闭症核心症状的原因。这一认识为未来开发针对性的治疗策略，如靶向mTOR通路的药物，提供了理论依据。

此外，本周自闭症研究领域还发布了其他值得关注的动态。一项发表在《PLOS One》上的研究方案（CHAMP-FX）提出了在尼日利亚通过公共卫生筛查脆性X综合征的方法，旨在改善该国儿童的心理健康。另一则来自《BMJ》的报道则关注了美国前总统特朗普签署关于儿童疫苗的行政令，该行政令再次提出了疫苗与自闭症之间未经证实的关联，引发了科学界的广泛批评。同时，STAT新闻也报道了Neurocrine Biosciences公司一款罕见病药物可能存在的安全性问题，专家呼吁进一步审查。