自闭症谱系障碍（ASD）的诊断目前主要依赖行为评估，缺乏客观的生物学指标。为此，自闭症生物标志物联盟（ABC-CT）开展了一项多中心研究，旨在识别可用于自闭症研究和临床试验的可靠生物标志物。最新发表在《生物精神病学》（Biological Psychiatry）上的论文详细报告了该项目的发现，并深入探讨了相关工作的复杂性。

研究团队评估了多种候选生物标志物，其中两种测量指标表现尤为突出：一种基于脑电图（EEG）记录的大脑电活动模式，另一种则来自眼动追踪任务。这两种指标在区分自闭症患者与非自闭症个体时均显示出较高的稳健性，并且在多次测量中表现出良好的时间稳定性。这意味着它们有望成为自闭症研究和药物临床试验中客观、可量化的评估工具。

然而，研究也揭示了这些生物标志物的局限性。尽管它们能在群体水平上有效区分自闭症与非自闭症个体，但在个体层面存在显著的异质性——不同自闭症患者的生物标志物特征可能差异很大。此外，这些生物标志物与临床表型（如症状严重程度、认知功能等）之间的关联仅为中等强度，提示它们尚不能完全替代临床评估，而应作为现有诊断和评估体系的补充。

这些结果最初在2026年国际自闭症研究学会（INSAR）年会上报告，并获得了专业媒体《The Transmitter》的关注。该研究为自闭症生物标志物的开发提供了重要数据支持，同时也强调了在临床应用前需要解决的挑战，包括如何应对个体异质性以及如何将生物标志物与临床结局更好地关联。

此外，本周自闭症研究领域还值得关注的一项工作来自bioRxiv预印本平台，题为“POGZ safeguards neuronal gene chromatin architecture and transcription”。该研究探讨了POGZ基因在神经元基因染色质结构和转录调控中的作用，POGZ是自闭症的高风险基因之一，这一发现可能为理解自闭症的分子机制提供新线索。