患病前的小欣钥

患病后的小欣钥

今年4岁的陈欣钥患有罕见的“库欣综合征”（Cushing's syndrome），一个月内体重猛增4公斤，身高却停滞在86厘米，体重近70斤，远超同龄儿童。这种疾病在儿童中极为罕见，广州儿童医院首次收治此类患者。

库欣综合征，又称皮质醇增多症，是由于体内皮质醇激素长期过量分泌所致。皮质醇由肾上腺分泌，调节代谢、免疫和应激反应。当肾上腺出现肿瘤或增生时，皮质醇分泌失控，导致脂肪异常堆积、蛋白质分解和骨质疏松。典型症状包括“满月脸”、“水牛背”和“鲤鱼嘴”，四肢相对瘦小。约80%患者伴有高血压，40%死于心血管并发症。

小欣钥的病因是双侧肾上腺病变，这在成人中通常仅单侧发生。医生为她先后切除左右肾上腺，术后体重得到控制，但需终身服用激素替代药物。手术虽能缓解症状，但长期管理仍具挑战。

儿童库欣综合征的发病率极低，诊断常被延误。家长若发现孩子体重异常增长、身高停滞、皮肤紫纹或易瘀伤，应及时就医。早期干预可改善预后，但治疗需多学科协作。

参考文献：Nieman LK, et al. The diagnosis of Cushing's syndrome: an Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2008.