α-突触核蛋白（SNCA）基因被认为是帕金森病最可能的易感基因，但此前证据尚不确凿。2006年，美国梅奥临床医学院Maraganore等领导的一项大规模协作分析证实，SNCA基因启动子区二核苷酸重复序列（REP1）等位基因长度变异与帕金森病发病风险增加显著相关。该研究发表于《JAMA》2006年第296卷第6期第661页。

Maraganore等成立了全球性遗传学协会——帕金森病遗传流行病学协会，从该协会的18个分会收集资料进行分析。最终，11个分会提供了符合纳入标准的2692例帕金森病患者和2652名对照者的资料，并进行了汇总分析。

结果显示，帕金森病组与对照组的SNCA REP1各等位基因频率存在显著性差异（P<0.001）。其中最长的变异——长度为263 bp的等位基因与帕金森病发病风险增高显著相关（OR=1.43，P<0.001）。两组患者的多位点单体型频率存在显著性差异（P<0.001），而仅有包含REP1位点的双位点单体型与帕金森病发病风险相关。

研究提示，据估计普通人群中约3%的帕金森病由SNCA REP1位点变异所致。由于上述变异最终导致SNCA过表达，因此阻断其表达可能对帕金森病具有治疗作用。这一发现为帕金森病的遗传机制提供了重要证据，并为未来靶向治疗指明了方向。